CMC: Zwei Geschwister mit derselben AIRE Mutation zeigen sehr unterschiedliche Manifestationen von APECED (APS-1) – ein Geschwister entwickelt mittelschwere COVID-19 Erkrankung

IPEX: Aktueller Review über die biologische Rolle von FOXP3

PID allgemein: Analyse von Kindern, die mit Rituximab behandelt wurden ¬– langanhaltende B-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie häufig

SCN bei ELANE Mutation: Analyse einer bestimmten ELANE Mutation stellen bisherige pathogenetische Vorstellungen in Frage

SCN bei ELANE Mutation: Ermutigende Erfahrungen mit Geneditierung in humanen hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen

Neuer PID: Bei 6 unverwandten Patienten mit abnormer Infektionsanfälligkeit, Lymphoproliferation, Neutropenie, humoralem ID, Störung der T-Zellen und zum Teil Knochenmarksversagen finden sich verschiedene GOF Mutationen beim X-chromsomalen TLR8 – 5 der Pa

HIES bei STAT3 Defekt: Besserung immunologischer und klinischer Befunde durch Stammzell Tx bei 8 Patienten

PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3

Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen

HIES und SCID: Bei 2 Familien mit hochgradiger T-Lymphopenie, Skeletanomalien und neurologischen Symptomen finden sich neue homozygote pathogene Missense Mutationen bei PGM3