Neuer PID?: Bei der Analyse von weiteren Patienten mit ALG3-CDG findet sich u.a. ein Immundefekt – Glykanextension hinter Man5 GlcNAc2 gestört

Neuer PID: Bei einem 3-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe findet sich eine Agammaglobulinämie mit nachweisbaren B-Zellen – homozygote Mutation bei Bob1 (Gen: POU2AF1), einem Koaktivator von Oct-1 und Oct-2

XLA: Analyse von 145 Patienten aus Indien hinsichtlich klinischer Probleme, Genetik und Therapie

CVID: Radiologische Befunde incl. PET-CTs bei 32 Patienten mit GLILD

TPP2 Defekt: Weitere 4 Patienten aus 2 Familien mit homozygoter Deletion zeigen klinisch einen kombinierten Immundefekt mit Dysregulation, Autoimmunität und intellektuellen Defiziten

FHL-5: Fataler Verlauf bei einem Neugeborenen aus Sri Lanka mit neuer homozygoter Mutation bei STXBP2

DiGeorge Syndrom: Fall mit zweiter de novo Mikrodeletion bei 5q21.3q22.2 (relevant für das APC Gen, Ursache für familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)) – AFP erhöht, frühzeitige Entdeckung und Therapie eines Hepatoblastoms

CARD9 Defekt: Bei 3 Geschwistern finden sich compoundheterozygote Varianten – 2 Kinder sind asymptomatisch, 1 Kind erkrankt mit multiplen zerebralen Läsionen und generalisierter Lymphadenopathie durch Exophiala dermatitidis

HAE: Aktueller Review zur Rolle verschiedener Biomarker bei der Diagnose und Therapieüberwachung

IPEX: Bei 2 Adoleszenten mit schwerer Gastritis, Ulcera, Pylorusstenose und Wachstumsstörung finden sich neue FOXP3 Varianten – nach genetischer Diagnose Therapie möglich