SCN: Eine neue intronische Spleißmutation führt zu verminderter Expression von HAX1

XLA: Ein 28-jähriger Mann mit schwerem Verlauf von COVID-19 wird erfolgreich mit einer Kombination aus Remdesivir und Konvaleszentenplasma behandelt

CVID: Eine 25-jährige Patientin mit schwerem Verlauf von COVID-19 bessert sich auf Gabe von Konvaleszentenplasma

PID allgemein: Patienten mit stark erhöhtem IgE und schwerem Ekzem – wann atopische Dermatitis, wann PID? Review

HIES bei STAT3 Defekt: Fall einer 21-jährigen Frau mit extrem großem Aortenaneurysma

ICF-1: Ein Patient wird mit Erfolg mittels Stammzell Tx behandelt – gemischter Spenderchimärismus

NFAT5 Defekt: Bei einem Fall mit sehr früh manifester CED findet sich eine compoundheterozygote Variante bei NFAT5

SCID Screening: Aktueller Review – welche Diagnosen, welche Differentialdiagnosen bei positivem Screening?

PID allgemein: Welche PID können sich hinter einem früh manifestem SLE oder SLE-ähnlicher Erkrankung verbergen? Analyse von 39 arabischen Patienten

Neuer PID (FHL): Bei einem Patienten mit HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RhoG – Störung der MUNC-13-4 abhängigen Fusion zytotoxischer Granula mit der Plasmamembran