Phänokopien: Bei einem 40-jährigen Patienten mit Autoantikörpern gegen GM-CSF entwickeln sich pulmonale Alveolarproteinose und ein Hirnabszess mit Nocardia abscessus

SCID Screening: Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings bei 720000 Kindern in Massachusetts über 10 Jahre – was hat sich bewährt?

SCID bei JAK3 Mutation: Fall einer Patientin mit compoundheterozygoter Mutation, die ohne Stammzell Tx überlebt und mit 37 Jahren eine Hepatitis E Infektion entwickelt

IPEX: Aktueller Review über atypische Manifestationen

CVID: Bei Patienten mit GLILD kann die bronchoalveoläre Lavage nicht nur zur Abgrenzung gegenüber der Sarkoidose beitragen, sondern hilft auch bei der Beurteilung der Krankheitsaktivität

CVID: Aktueller Review über Immundysregulation bei GLILD und anderen interstitiellen Lungenerkrankungen

SCN: Bei 2 Patienten mit aktivierender Mutation bei WASP und X-chromosomaler Neutropenie zeigt sich eine erhöhte Zytotoxizität gegenüber Tumorzellen

SCN: Neue USB1 Mutation bei einem Patienten mit Neutropenie sowie T- und NK-Lymphopenie bei Clericuzio-Typ Poikilodermie

APECED (APS-1): Aktueller Review über die Pneumonitis bei homozygoten AIRE Defekten

PID allgemein: Aktueller Review über die Interaktion zwischen Darmmikrobiom und Immunsystem bei Patienten mit PID