DOCK8 Defekt: Neue genetische Varianten identifiziert – Aortenaneurysmen möglich

IPEX: Intrauterine Manifestation führt zum rezidivierenden rein männlichen fetalen Hydrops

CVID: Welche Bedeutung hat die noduläre regenerative Hyperplasie? Analyse von Patienten mit CVID vor und nach Leber Tx?

CVID: Weitere Anhaltspunkte dafür, dass bei Patienten ohne Keimbahnmutationen epigenetische Veränderungen zur Entwicklung von Autoimmunität beitragen können

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Hypopigmentierung (Chediak-Higashi Syndrom, Griscelli Syndrome Typ 2, Hermansky-Pudlak Syndrom Typen 2 und 10, Vici Syndrom, P14/LAMTOR2 Defekt)

PID allgemein: Bei Patienten mit Antikörpermangel reduzieren Bronchiektasen nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung

PID allgemein: Welche Infektionen entwickeln sich bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen? Review

ADA2 Defekt: Ergebnisse des Neuroimagings bei 12 Patienten

ADA2 Defekt: Fall eines chinesischen Patienten mit vaskulären Komplikationen erst im Erwachsenenalter – Nachweis eine neuen compoundheterozygoten Mutation, gutes therapeutisches Ansprechen auf TNFα Inhibition

SIFD: Bei 2 Patienten mit rezidivierendem Fieber, Hautläsionen und Autoinflammation werden compondheterozygote TRNT1 Mutationen nachgewiesen – Therapie mit Etanercept über > 10 Jahre wirksam