Selektiver IgA-Mangel: Bei Patienten mit Autoantikörpern gegen IgA zeigt sich eine veränderte Darmflora mit proinflammatorischem Potenzial

ARPC1B (actin-related protein 2/3 complex subunit 1B) Defekt: 3 weitere Fälle (Geschwister) mit rezidivierenden Infektionen, Atopie/hohem IgE und Autoimmunhypothyreose bei neuer homozygoter Mutation identifiziert

IPEX: Fall mit sehr früh manifester CED und Granulomen in Darm und Lunge

Knorpel-Haar Hypoplasie bei RMRP Mutationen: Langzeitanalyse von 16 Patienten hinsichtlich der Entwicklung von Bronchiektasen

Good Syndrom: Fall mit Bakteriämie durch Alcaligenes sp. 6 Monate nach Thymektomie – gutes Ansprechen auf Chemotherapie und IgG Substitution

Shwachman Diamond Syndrom: Analyse der heterozygoten Keimbahnmutationen, die mit erhöhtem Leukämierisiko verbunden sind: EIF6 oder TP53

HAE: Erste Zulassungen ab 12 Jahre für den oralen Kallikreininhibitor Berotralstat

FHL: Falle eines 7 Wochen alten Säuglings mit HLH bei SARS-CoV-2 Infektion

CGD: Fall mit neonataler Otomastoiditis und eitriger Meningitis

PNP Mangel: Bei 3 Kindern zeigt sich durch Erythrozytengabe/Austauschtransfusion eine weitgehende Normalisierung toxischer Metabolite, danach Stammzell Tx – Langzeiteinflüsse auf das ZNS bleiben abzuwarten