HIGM Syndrom: Klinisches Photo einer Cryptosporidiose bei Hyper-IgM Syndrom

Selektiver IgM-Mangel: Bei Langzeitbeobachtung von 33 Patienten sind nur 25% asymptomatisch. Einige haben Grunderkrankungen, PID mit oder ohne Chromosomenanomalien, und eine Malignomneigung

LRBA Defekt und CTLA-4 Haploinsuffizienz: Analyse von insgesamt 10 Kindern mit pulmonalen Manifestationen

LRBA Defekt: Ein Junge mit Autoimmungastritis wird erfolgreich mit Abatacept behandelt

APECED (APS-1): Aktueller Review

IPEX: Aktueller Review

Neuer PID: Compoundheterozygote Mutationen bei MCM10 zeigen sich klinisch durch NK-Zell Defekt, restriktive Kardiomyopathie sowie Hypoplasie von Milz und Thymus – Verkürzung der Telomere

XLA: Fall mit neuer BTK Mutation und schwerer nekrotisierender Fasciitis ausgelöst durch Saksenaea erythrospora

XLA: Im Mausmodell erfolgreicher Einsatz eines lentiviralen Vektors zur somatischen Gentherapie

CVID: Welche diagnostischen Untersuchungen können als „State of the Art“ angesehen werden?