CMC: Fall mit CMC, atopischer Dermatitis, Zahnschmelzdysplasie und rezidivierender Parotitis zeigt eine neue compoundheterozygote Mutation bei TRAF3IP2 (ACT1)

X-HIGM Syndrom: Fall eines 20 Monate alten Patienten mit neuer de novo Mutation bei der mitochondrialen DNA

CGD: Fall eines 8-jährigen Jungen mit viszeraler Leishmaniasis

Komplement C7 Defekt: Eine 51-jährige Japanerin entwickelt eine Sepsis mit N. gonorrhoeae – genetisch neue compoundheterozygote Mutation

HIES bei IL6ST Defekt: Unterschiede in der Stabilität von hexameren und trimeren Zytokinrezeptoren erklären unterschiedliche Signalübertragungen über Zytokinrezeptoren

WAS: Zweiter Fall einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura bei einem 5-jährigen Jungen

PID allgemein: Von 461 PID-Patienten aus dem Iran weisen 92 Autoimmunphänomene auf – welche monogenen Erkrankungen stecken dahinter?

CVID: Histologische Befunde bei 46 Patienten mit interstitieller Lungenerkrankung, die eine Lungenbiopsie erhalten hatten

CVID: Analyse von 73 italienischen Patienten mit GLILD im Vergleich zu 125 CVID Patienten ohne interstitielle Lungenerkrankung

Bloom Syndrom: Aktuelle Review über die Rolle der BLM Helicase