Neuer PID: GOF Mutation bei SYK bei 6 Patienten zeigt sich mit Immundefekt, Autoinflammation (Darm, Gelenke, Haut) und B-Zell Lymphom – zur Therapie SYK Inhibitor? Stammzell Tx?

STAT1 Defekte: Aktueller Review über LOF und GOF Mutationen bei STAT1

STAT3 GOF Defekt: Eine Hepatitis C Infektion wird erfolgreich mit einer Ledipasvir/Sofosbuvir Kombination behandelt

DOCK8 Defekt: Fall eines 16 Monate alten Kindes mit Diagnose SLE – Stammzell Tx erfolgreich

CTLA-4 Haploinsuffizienz und LRBA Defekt: Analyse von Gemeinsamkeiten und Unterschieden bei insgesamt 434 publizierten Patienten

Phänokopien: Autoantikörper gegen Typ I IFN finden sich gehäuft bei schweren Verläufen von COVID-19 – ISG-I Antwort in myeloiden Zellen gestört

PID allgemein: Systematischer Review über monogene Erkrankungen als Ursache für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

Neuer PID? CMC?: Bei einem Patienten mit rezidivierender Paracoccidioidomycose fehlt der Mannose-Rezeptor CD206 – Genetik?

HAE: Bei 52 Patienten mit HAE Symptomatik bei normalem C1 INH kommt es bei den Patienten mit abdominellen Beschwerden bei 81% der Fälle zu chirurgischen Interventionen

PID allgemein: Bei welchen monogenen Erkrankungen mit Störungen regulatorischer T-Zellen (Tregs) wie IPEX oder APECED findet sich eine intestinale mikrobielle Dysbiose?