IKAROS Defekt: Aktueller Review über dominante heterozygote Keimbahnmutationen bei IKZF1

IKAROS Defekt: Aktueller Review über Keimbahnmutationen bei IKZF1 und die pathophysiologischen Auswirkungen

CVID: Granulomatöse Hautveränderungen werden erfolgreich mit Sirolimus behandelt

CVID: Die frühzeitige IgG-Substitution ist nicht nur klinisch wirksam, sondern auch in erheblichem Umfang kosteneffektiv

IKK-ß Defekt: Bei einem Patienten mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen findet sich eine neue IKBKB Mutation mit Instabilität des Genprodukts

Neuer PID: Bei 7 Kindern mit SCBMS (seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome) und homozygoter Mutation bei DIAPH1 findet sich ein CID, zytoskeletaler Dysorganisation und mitochondrialer Dysfunktion

PID allgemein: Neutrophile von Patienten mit FMF und PAAND (Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis) zeigen einen proinflammatorischen Phänotyp

PID allgemein: Aktueller Review über den Zusammenhang zwischen PID und Stoffwechselerkrankungen

Neuer PID: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung findet sich eine homozygote LOF-Mutation im IL-37 Gen

A20 Haplinsuffizienz: Neue TNFAIP3 Mutation bei einem Patienten mit Lymphadenopathie, Lupus-ähnlicher Symptomatik und progressiver Hypogammaglobulinämie