Agammaglobulinämie: Bei 2 Geschwistern mit autosomal-rezessiver Erkrankung findet sich eine neue Mutation bei CD79B

DiGeorge Syndrom: Im USIDNET Register erhalten von 473 registrierten Patienten 6,6% eine IgG-Substitution wegen eines humoralen Immundefekts

CGD: Erfolgreicher präklinischer Einsatz eines lentiviralen Vektors zur somatischen Gentherapie bei p47phox Defekt

NSMCE3 Defekt: Bericht über 5 Patienten mit LICS (lung disease immuno-deficiency and chromosome breakage syndrome), aber ohne relevanten Immundefekt

CVID: Bei 19 Erwachsenen mit erheblichen Nebenwirkungen von IVIG und niedrigen Spiegeln von C1 INH wird versucht, die Nebenwirkungen durch Gabe von Ruconest (rhC1-INH) zu reduzieren – eine Pilotstudie

CVID: Verspätete Diagnose erhöht das Risiko für Bronchiektasen – Erfahrungen bei 107 erwachsenen Patienten aus Neuseeland

STIM1 Defekt: Bei 2 Geschwistern findet sich eine neue LOF Mutation mit fehlender Proteinexpression, aber ohne schweren Immundefekt

Defekte von ICOS und ICOS Ligand: Aktueller Review

MKL1/SRF Defekt: Aktueller Review diese und andere Actinopathien

SCN: Bei 2 Kindern mit Neutropenie findet sich ein Mangel der Adenosindesaminase 2 (DADA2)