PID allgemein: Aktueller Review über autoinflammatorische Erkrankungen des Inflammasoms und der Signalwege von NF-kappaB ind Typ I IFN

PID allgemein: Auch bei Patienten mit monogenen Defekten der Zytotoxizität kann es nach Rötelnimpfung zur Entwicklung von Granulomen kommen

PID allgemein: Bei einem 70-jährigen Patienten mit CVID und einer ausgedehnten granulomatösen Dermatitis lässt sich in mehreren Biopsien das Rötelnvirus nachweisen

Neuer PID?: Bei einem 10-jährigen Mädchen mit einer neuen PAK3 LOF Variante (Protein-Activated Kinase 3) findet sich neben neurologischen Befunden ein kombinierter Immundefekt – zufälliges Zusammentreffen oder Assoziation?

Trichohepatoenterales Syndrom: 2 Fälle mit neuen TTC37 Mutationen erweitern das mögliche klinische Spektrum dieses Defekts

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei C2orf69 zeigt sich durch schwere Autoinflammation und progrediente Leukenzephalopathie – Mitochondriopathie mit sekundärer Glykogenspeicherung

PID allgemein: Analyse von Konvaleszentenplasmen nach COVID-19 – bei 4/116 Plasmen finden sich Autoantikörper gegen IFN-alpha2. Relevant für therapeutischen Einsatz dieser Plasmen?

APECED (APS-1): Analyse von 158 italienischen Patienten – klinische Manifestationen, AIRE Mutationen, Autoantikörper

Selektiver IgA-Mangel: Können Mechanismen der Innate Immunity eine Erklärung liefern, warum die Hälfte der Patienten symptomatisch ist, die andere aber nicht?

ADA2 Defekt: Bei 14 Patienten zeigt sich eine verstärkte Differenzierung von Monozyten zu M1 Makrophagen mit vermehrter Freisetzung von TNF-alpha – Ansatz für Therapie?