VICI Syndrom: Bei 3 Patienten mit pathogenen EPG5 Mutationen kommt es zur Ausbildung von sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und HLH

CGD: Fall eines Patienten mit Candida blankii Osteomyelitis – mehrfacher Wechsel der antimykotischen Therapie erforderlich

SCN: Warum kommt es bei bestimmten ELANE Mutationen zur Resistenz gegenüber G-CSF Therapie? Hochregulierung von SERF1, einem RNA-Chaperonprotein, könnte verantwortlich sein

ITPR3 Defekt: Bei 5 nicht verwandten Patienten mit CID finden sich dominant-negative Missense Varianten mit erheblicher Störung der späten T-Zell Entwicklung – abnorme Proteine stören die Funktion des IP3R Kanals durch Ca2+ Depletion im ER

CVID: Bestimmte NOD2 Varianten bei 22 Patienten erhöhen das Risiko für Autoimmunität, pulmonale Komplikationen, Granulome u.a.

ICF1 und 2: ZBTB24 ist für korrekte DNA-Methylierung erforderlich, rekrutiert zentromere Satelliten-DNA und benötigt dazu DNMT3B

CDC42 Defekt (NOCARH Syndrom): Bei spezifischen Varianten zeigt sich, dass sie im Golgiapparat gefangen sind, zu einer Überaktivierung von STING führen und so zu einer Interferonopathie beitragen

FHL2: Im Mausmodell mit Perforindefekt kann untersucht werden, welchen Einfluss das Mikrobiom und seine Interaktion mit dem Wirt auf die Ausbildung einer HLH hat

Comél-Netherton Syndrom: Ein 9 Wochen alter Säugling zeigt nach Einsatz von Dupilumab eine Besserung von Haut- und Allgemeinsymptomen

Neuer PID: Bei 3 türkischen Kindern aus 2 Familien wird ein CID mit Störungen bei B- und T-Zellen bei homozygoter Mutation bei IKKα gefunden – fehlende Kinaseaktivität, Beeinträchtigung der nicht-kanonischen Aktivierung von NF-κB