IPEX: Im Mausmodell zeigt ein gentherapeutischer Ansatz mit AAV-IL-27 positive Effekte

FHL: Bei 138 Patienten mit primärer HLH werden verschiedene Testverfahren zur T-Zell Zytotoxizität verglichen – Empfehlung für TZR-getriggerte CTL und Fc-Rezeptor getriggerte NK-Zell Exozytose

FHL: Von 59 saudiarabischen Patienten mit HLH tragen 48 pathogene Mutationen – im Vordergrund STXBP2, gefolgt von PRF1

DiGeorge Syndrom: Ein 13-jähriger Patient entwickelt ein Hepatoblastom – Review zum Zusammenhang zwischen DiGeorge Syndrom und Malignomen

SCID bei DNA-PKcs Defekt: Detaillierte Beschreibung der bisher bekannten 7 Fälle hinsichtlich klinischer Manifestationen, Immunologie und Therapie

PID allgemein/Good Syndrom: Bei 2 Thymompatienten mit Autoimmunpneumonitis wird mit Erfolg eine B- und T-Zell gerichtete Immunmodulation eingesetzt

PID allgemein/Good Syndrom: Bei einem Patienten mit Thymom entwickeln sich lebensbedrohliche Infektionen mit SARS-CoV-2 und dem West-Nil-Virus – heterozygote Mutation bei TLR3, homozygote Mutation bei CCR5 und Autoantikörper gegen Typ I IFN verantwortlich

PID allgemein: Bei 31 türkischen Kindern mit Ösophagusatresie finden sich gehäuft transitorische Hypogammaglobulinämie oder syndromale Immundefekte

STIM1 Defekt: Bei einem Patienten mit Immundefekt und Muskelschwäche wird eine neue homozygote Mutation bei STIM1 nachgewiesen – 3 verschiedene Spleißprodukte, Besserung des Spleißvorgangs durch Antisense-ODN

MSMD bei IL12RB1 Defekt: Analyse des Mechanismus, warum betroffene Patienten unter IL-12 Einfluss kaum follikuläre regulatorische T-Zellen (Tfr) aus normalen Tregs bilden, zudem hohe Titer an Autoantikörpern gegen Actin aufweisen