MAGT1 Defekt (XMEN): Fall eines Patienten mit HLH und EBV-assoziiertem Hodgkin-Lymphom – Review der Literatur

Komplement Faktor H Defekt: Faktor H Konzentrat hergestellt – Studien zum klinischen Einsatz stehen aber aus

XLP-2: Bei einem 39-jährigen Patienten mit XIAP Defekt entwickeln sich neben typischen Symptomen, u.a. HLH, auch eine PCP sowie Multiorganversagen bei disseminierter MAI Infektion

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Assays kann die serotypspezifische Immunantwort gegen Pneumovax gemessen werden – müssen Kriterien für „Immunkompetenz“ modifiziert werden?

PID allgemein: Bei 2 japanischen Patienten mit Chromosom 18q Deletion wird im Alter von 26 bzw. 48 Jahren ein CID diagnostiziert

CGD: Fall eines Patienten aus Nepal mit CYBC1 (EROS) Mutation – möglicherweise erhöhtes Risiko für entzündliche Darmerkrankungen verglichen mit anderen CGD-Varianten

CGD: Beschreibung von 110 israelischen Patienten hinsichtlich Schweregrad, Genetik, Therapie und Outcome

Tyk2 Defekt: Ein chinesischer Patient wird mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei einem 28 Monate alten Jungen kann nach langer diagnostischer Odyssee ein Mosaik einer IKBKG Mutation gefunden werden

OTULIN Defekt: Neue homozygote Missense Mutation bei einem marokkanischen Kind mit ORAS (Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome) nachgewiesen – Review der Literatur betreffend den autosomal-rezessiven Defekt sowie die autosomal dominante Haploinsuffizie