PID allgemein: Bei welchen genetisch bedingten PID kann es zu einem Pyoderma gangraenosum kommen? Analyse der Literatur

SCN: 2 Kinder mit ELANE Nonsense-Mutationen zeigen normale Granulozytenwerte im peripheren Blut – Argument für somatische Gentherapie?

CGD: Mit Hilfe eines neuen Ansatzes gelingt es, p47phox im Mausmodell und in hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen betroffener Patienten zu exprimieren

HAE: Ein Säugling mit familiärem C1-INH Mangel bei SERPING1 Defekt erhält wegen einer Gallengangsatresie eine Leber Tx – damit Heilung des HAE

HAE: Ein nennenswerte Anteil von 78 Patienten mit verschiedenen Formen von HAE zeigt während der Attacken entzündliche Veränderungen im Blut

LRBA Defekt: Review der Literatur zur Genotyp-Phänotyp Korrelation bei den ca. 100 bekannten genetischen Varianten – Spektrum klinischer Manifestationen

CARD9 Defekt: Eine 24-jährige chinesische Patienten mit homozygoter CARD9 Mutation entwickelt eine ZNS Candidiasis

PID allgemein: Was kann getan werden, um Patienten mit verschiedenen PID mittels Impfungen oder Antikörpern vor schweren COVID-19 Erkrankungen zu schützen? Review

PID allgemein: Eine Literaturanalyse zum Thema spezifischer Antikörpermangel und PID liefert Gründe für die routinemäßige Messung von Polysaccharidantikörpern bei der Evaluation von Patienten mit V.a. PID

SCID: Bei einem arabischen Kind mit kombiniertem Immundefekt wird eine neue homozygote LIG1 Mutation (DNA Ligase 1) nachgewiesen – Analyse der funktionellen Folgen