Neuer PID: Bei 4 Kindern aus 3 nicht verwandten Familien mit syndromalen und neurologischen Befunden sowie Hypogammaglobulinämie und intermittierender Neutropenie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei SENP7 – posttranslationale deSUMOylierung ges

ADA2 Defekt: Review zu klinischen Manifestationen, Pathophysiologie und Therapieoptionen sowie deren Limitierungen

PID allgemein: Von 48 türkischen Kindern mit i.v. IgG-Ersatztherapie weisen 29 verschiedene Autoantikörper auf, fast immer ohne entsprechende klinische Problematik – vermutlich passiver Transfer über die Präparate

PID allgemein: Bei 20 türkischen Kindern mit indolenten Lymphomen kann in 7 Fällen ein zugrundeliegender PID nachgewiesen werden

PID allgemein: Bei einer 15-jährigen Patientin mit genetisch nicht geklärtem Immundefekt kommt es zu einer progressiven granulomatösen Impf-Rötelnvirusinfektion – Kontrolle mittels Stammzell Tx

APDS: Auch PI3Kγ hat Bedeutung für die humorale Immunantwort gegen T-Zell abhängige Antigene – relevant für PID?

PID allgemein: 303 türkische Patienten mit klinischer PID Diagnose werden genetisch mittels WES analysiert – bei 41% kann eine Diagnose gestellt werden, zudem finden sich viele neue Varianten

XLA: Review zu Genetik, klinischem Bild und Therapieoptionen

Moesin Defekt: Bei einem 10-jährigen chinesischen Jungen mit persistierender EBV-Infektion, nasalem NK/T-Zell Lymphom und Dermatomyositis-ähnlichem Krankheitsbild wird eine neue hemizygote MSN Mutation nachgewiesen

SCID bei ADA-Mangel: Beschreibung von 10 Patienten mit neurologischen Manifestationen – Unterscheidung zwischen Metaboliten-Toxizität und viralen Infektionen empfohlen