HOIP Defekt: Bei einem chinesischen Patienten mit CVID wird eine neue homozygote LOF Mutation entdeckt - NF-κB Signaling gestört, TNF-induzierter Zelltod gesteigert

CGD: Review zu klinischen Manifestationen, Diagnosestellung und Therapieoptionen

SCID bei ADA-Mangel: Bei einem früh identifizierten Säugling kommt es im Alter von 2 Monaten trotz Enzymersatztherapie zu einem Omenn Phänotyp

MHC II Defekt: Klinische und genetische Charakteristika von 35 Patienten aus der Türkei

PID allgemein: Review zu infektiösen und nicht-infektiösen Komplikationen bei Antikörpermangelerkrankungen und mögliche therapeutische Optionen

PID allgemein: Welche genetisch bedingten autoinflammatorischen Erkrankungen gehen mit ophthalmologischen Manifestationen einher? Review

CVID: Bei einem erwachsenen argentinischen Patienten mit CVID und GLILD lässt sich eine neue compoundheterozygote Varianten bei SOCS1 nachweisen

CVID: Beschreibung von 12 Patienten mit CVID und LGLL

Phänokopien: Bei 11/30 kolumbianischen HIV-negativen Patienten mit Kryptokokkose (C. gattii oder C. neoformans) lassen sich Autoantikörper gegen GM-CSF nachweisen

CVID und NFKB Defekte: Bei einer Literaturanalyse werden 397 Patienten mit Varianten bei NFKB1 oder NFKB2 identifiziert – Analyse klinischer, immunologischer und genetischer Charakteristika