NFKB2 Defekt (DAVID Syndrom): An einem humanen Modell mit CRISPR-Cas9-editierten humanen ipSC kann gezeigt werden, auf welche Weise Mutationen bei NFKB2 die ACTH-Bildung beeinflussen

PID allgemein: Bei der Geneditierung mit Hilfe der CRISP-Cas9 gerichteten homologen Reparatur kann der DNA-PKcs Inhibitor AZD7648 die Effizienz verbessern, führt aber zu erheblichen chromosomalen Veränderungen

SCID: Bei einem brasilianischen Säugling mit homozygoter Missense Variante bei JAK3 und gemischtem Chimärismus nach Stammzell Tx kommt es weiterhin zu rezidivierenden Infektionen, u.a. durch SARS-CoV-2 mit Virus-Persistenz über 6 Monate

ADA SCID: Bei 2 japanischen Patienten mit im Kindesalter auftretenden Pneumonien und Hypothyreose wird die Diagnose eines ADA-Mangels erst im Erwachsenenalter gestellt

PID allgemein: Review zu Infektionen im Zusammenhang mit genetischen Defekten verschiedener STATs

PID allgemein: Bei der Analyse von 770000 Trockenblutproben für das Neugeborenenscreening werden 15 Fälle von SCID und syndromalen PID identifiziert

PID allgemein: Bei einer Kohorte mit 110 Kindern mit unklassifiziertem Antikörpermangel werden Nachuntersuchungen nach 5 Jahren analysiert – bei 50% werden neue Diagnosen gestellt

PID allgemein: In einer Kohorte von 190 erwachsenen Patienten mit CF oder CFTR-RD finden sich relativ viele mit Anhaltspunkten für einen PID

PID allgemein: Der erste räumliche Thymuszellatlas erlaubt ein detailliertes Verständnis der T-Zell Entwicklung

DiDeorge Syndrom: Im Mausmodell mit Tbx1 Haploinsuffizienz zeigen sich metabolisch induzierte Gehirnveränderungen, die durch Vitamin B12 korrigiert werden können