PID allgemein: Neben genetischen Methoden kann die Computer-assistierte Analyse des Gesichts mittels GestaltMatcher bei syndromalen Patienten die Diagnoserate verbessern

DOCK8 Defekt: Ein 6 Jahre altes chinesisches Mädchen mit schweren herpetischen Infektionen wird erfolgreich mit einer Kombination aus Siltuximab (komplexiert IL-6) und Steroiden behandelt

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem 14-jährigen chinesischen Mädchen mit neuer compoundheterozygoter LYST Mutation kommt es im Gefolge einer SARS-CoV-2 Infektion zum Übergang in die akzelerierte Krankheitsphase

CVID: Wie aussagekräftig ist eine diagnostische Vakzinierung bei Patienten mit primärem Antikörpermangel bei der Indikationsstellung zur IgG-Ersatztherapie? Limitierungen vorhanden

CVID: Wann sind Lungenbiopsien bei GLILD zur Diagnosestellung erforderlich, wann sind sie verzichtbar? Welche Technik sollte verwendet werden? Umfrage unter Experten

WHIM Syndrom: Bei 2 Mitgliedern einer betroffenen Familie mit CXCR4 Mutationen kommt es als klinische Erstmanifestation zu Autoimmunzytopenie und Lymphoproliferation – funktionelle Auswirkungen analysiert

WHIM Syndrom: Review über die biologische Funktion von CXCR4 in der physiologischen und pathologischen Situation

WHIM Syndrom: Review über bekannte CXCR4 Mutationen und deren biologischen Konsequenzen. Wann sind Mutationen pathogen?

IKAROS, HELIOS, AIOLOS: Review zur biologischen Funktion und Folgen entsprechender Mutationen

ICF2: Über aus peripheren CD34+ Zellen eines Patienten erzeugte ipSC kann die Rolle von ZBTB24 bei der DNA-Methylierung studiert werden – CDCA7 und andere Zielgene können in mutierten Zellen nicht aktiviert werden