XLA: Charakterisierung von und histologische Befunde bei 9 Patienten mit Nephritis – gibt es Hinweise auf Toxizität des IgG-Ersatzes?

Neuer PID: 3 nicht verwandte Patienten mit Trichothiodystrophie-1 und erhöhter Infektionsanfälligkeit werden immunologisch untersucht – 2 neue ERCC2 Mutationen (kodiert Untereinheit eines Transkriptionsfaktors), deutlicher B-Zell Defekt

APECED (APS-1): Review zu APS-1, -2 und -3

APDS2: Bei einem 9-jährigen arabischen Jungen mit syndromalen Veränderungen und Agammaglobulinämie wird eine neue homozygote PIK3R1 Mutation nachgewiesen – Kombination von SHORT Syndrom und Agammaglobulinämie

MALT1 Defekt: Bei einem ägyptischen Jungen mit neuer homozygoter Variante stehen exfoliative und ekzematische Hautbefunde bei hohem IgE im Vordergrund

MSMD: Ein Mädchen mit partiellem IFNGR1 Rezeptor Defekt und systemischer mykobakterieller Infektion zeigt unter adjuvanter Gabe von IFN-ß eine Besserung

PID allgemein: Review zu genetischen und immunologischen Charakteristika bei Prädisposition zu schwerem COVID-19 oder MIS-C

STAT3 GOF Mutation: Mausmodell etabliert

DBR1 (RNA lariat-debranching enzyme 1) Defekt: Bei einem 14-jährigen Jungen mit Hirnstammenzephalitis durch SARS-CoV-2 kann die antivirale Funktion von Rhombenzephalon-Neuronen, hergestellt aus ipSC, analysiert werden

HEM1 (hämatopoetisches Protein 1) Defekt: Review über die wenigen bekannten Patienten mit NCKAP1L Mutationen hinsichtlich Klinik, HEM1 Funktion und Immunphänotyp