ADA2 Defekt: Bei 10 Patienten aus 7 Familien zeigt sich, dass nicht nur homozygote Mutationen pathogen sind, sondern auch bestimmte heterozygote Varianten mit dominant-negativen Auswirkungen

HAE: Review zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen im Kindesalter

Dyskeratosis congenita: Bei einem 2-jährigen Mädchen mit schwerer klinischer Form (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom), syndromalen Befunden und kongenitaler CMV-Infektion wird eine neue Mutation im PARN Gen (poly (A)-specific ribonuclease) nachgewiesen

DNA Ligase IV Defekt: Bericht über ein chinesisches Kind mit erfolgreicher Stammzell Tx – Review der publizierten Literatur

PID allgemein: Eine neue Untersuchung belegt erneut, dass ein Mangel an IgA und/oder IgG (insgesamt 346 Patienten) als Risikofaktor für eine chronische Rhinosinusitis angesehen werden muss

CVID: Welche Therapieoptionen haben wir für Patienten mit Autoimmunzytopenien? Erfahrungen bei 408 Patienten

ALPS und APDS: Welche Fortschritte bei Diagnosestellung und Management gibt es? Review

CGD: Bei einem 19 Tage alten Neugeborenen mit Allgemeinsymptomen, septischer Arthritis und multiplen Abszessen wird die Diagnose einer CGD gestellt

PID allgemein: Review zu monogenen autoinflammatorischen Actinopathien, besonders berücksichtigt DOCK11 und ARPC5 Defekte

DBR1 Defekt: DBR1 entastet RNA Schlingen – bei Fehlen von DBR1 in Zellen und im Mausmodell kommt es zur Akkumulation dieser Schlingen, nachfolgend zum proteasomalen Abbau von Stressgranula-Komponenten mit Störung von PKR-Aktivierung und antiviraler Immuni