TTC7A Defekt: Neue Mutation bei einem chinesischen Patienten mit multiplen Darmatresien und CID

TTC7A Defekt: Histopathologische Befunde bei resezierten Darmabschnitten von insgesamt 7 Patienten

NBS: Fall eines Mädchens mit NBN Mutation und Gonadendysgenesie, hypergonadotropem Hypogonadismus und bilateralem ovarialem Keimzelltumor (Dysgerminom und Gonadoblastom)

HAE: Welche Bedeutung haben Attacken im Bereich der oberen Atemwege? Analyse von 197 Patienten mit HAE und 20 Patienten mit erworbenem Angioödem

SCN: Beschreibung weiterer 5 Fälle mit G6PC3 Defekt (SCN4) aus Mexiko – Analyse weiterer 89 Fälle aus der Literatur

FHL-3: Fall eines 6 Tage alten Neugeborenen mit HLH und compoundheterozygoter Mutation bei UNC13D – fataler Verlauf trotz Therapie gemäß HLH-1994 und anschließender Gabe von Ruxolitinib

APECED (APS-1): Ein 12-jähriges Kind mit Mutation bei AIRE und hochtitrigen Autoantikörper gegen Zytokine entwickelt keine CMC (Candidiasis)

SCID: Langzeiterfahrungen bei 177 Kindern, die ohne Chemotherapie zur Konditionierung und ohne GvHD Prophylaxe transplantiert wurden

SCID Screening: TREC und KREC Werte sind im Nabelschnurtrockenblut und späterem Blut vergleichbar – TRECs und RTE (recent thymic emigrants) zeigen keine gute Korrelation

SCN: Was kann zur Früherkennung von klonaler Hämatopoese und maligner Transformation getan werden? Review