SLC5A6 Defekt: Charakteristika von 5 neuen Patienten aus 3 Familien mit biallelischen Varianten

XLA: Fall eines 3-jährigen Kindes mit Kawasaki-Syndrom

XLA: Bei einem neuen Patienten mit hypomorpher BTK Mutation und messbaren B-Zellen zeigen sich hochgradige Veränderungen des B-Zell Rezeptor Repertoires

CVID: Eine Familie mit NFKB1 Haploinsuffizienz bei neuer pathogener Variante fällt auf durch Neigung zu systemischen Meningokokkeninfektionen und progrediente Hypogammaglobulinämie

CVID: CT-Analyse von 110 Patienten – was unterscheidet die 53% der Patienten mit von denen ohne Bronchiektasen?

PID allgemein: Bei einer Kohorte von 165 Patienten mit PID führt das frühe Next Generation Sequencing besonders bei Kindern zu einer molekularen Diagnose – teilweise ist eine spezifische Therapie möglich

PID allgemein: Neue genetische Ursachen für PID – Review

PID allgemein: Mit Hilfe einer neuen PCR Methode lassen sich Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) auch bei großen Deletionen oder Insertionen nachweisen

PID allgemein: Mit Hilfe eines Proliferationsassays lassen sich T-Zell Reaktionen gegen M, N und S Proteine von SARS-CoV-2 auch bei PID Patienten mit Antikörpermangel nachweisen

WHIM Syndrom: Funktionelle Charakterisierung einer neuen Variante – keine Beeinflussung des Signalings durch einen CXCR4 Antagonisten