CVID: Kann eine Herunterregulierung von BLIMP1 und IRF4 durch eine Mikro-RNA genetisch unklare Fälle von CVID erklären?

CVID: Was passiert, wenn in einer Familie eine NFKB1 Haploinsuffizienz durch weitere Varianten bei TNFRSF13B und PIK3R1 modifiziert wird?

Phänokopien: Analyse der zeitlichen Verlaufs der Bindungseigenschaften von Autoantikörpern an Typ I IFN

HAE: Bei Analyse einer Kohorte von 1162 Patienten zeigt sich bei denen ohne Medikation ein erhöhtes Risiko für COVID-19

SCN: Aktueller Review

SCN: Biallelische LOF Mutationen bei CXCR2 können zur chronischen Neutropenie führen – CXCR4 zeigt Wildtyp

SCID bei ADA-Mangel: Im Mausmodell zeigt sich, dass regelmäßige Enzymersatztherapie die metabolischen und immunologischen Störungen im Thymus nur partiell korrigiert

FOXN1 Defekt: Bei einem Patienten mit dominant-negativer GOF Mutation im C-terminalen Bereich kann der multimolekulare Transkriptionskomplex nicht gebildet werden – Erklärung für Athymie/T-Lymphopenie?

WHIM Syndrom: Ergebnisse einer Dexamethasontherapie bei einem Patienten mit WHIM-Syndrom und COVID-19

XLA: Ein chinesischer Patienten entwickelt eine Meningoenzephalitis durch TTV (Torque Teno Virus)