SCN: Fall eines chinesischen Kindes mit paternal erworbener ELANE Mutation bei paternalem Keimbahnmosaik

Selektiver IgA-Mangel: Neue Assoziationen mit 2 Genen (STXBP6 und B3GNT6) sowohl bei Patienten mit HLA-Risikoallelen als auch bei Patienten ohne solche Risikoallele

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit SID und persistierender SARS-CoV-2 Infektion zeigt sich kein Effekt von Konvaleszentenplasma, aber eine erfolgreiche Viruselimination mit Casirivimab/Imdevimab

PID allgemein: Retrospektive Ergebnisse des Einsatzes von Casirivimab/Imdevimab bei 64 Patienten mit PID/SID und COVID-19

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei 64 Patienten finden sich bei der Sputumanalyse auch bei normaler Bildgebung der Lunge Zeichen der Inflammation und Dysbiose

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei der genetischen Untersuchung von 291 Patienten mit Antikörpermangel lassen sich in 57 Fällen pathogene Mutationen in verschiedenen Genen nachweisen

CVID: Bei einem 63-jährigen Patienten mit schwerer Enteropathie führt der Einsatz von Vedolizumab (anti-alpha4beta7 Integrin) zur klinischen Besserung

CVID: Welche Mechanismen führen zur Darminflammation? Wie sind die Auswirkungen? Review

PID allgemein: Bei der genetischen Analyse von 330 Kindern mit Sepsis findet sich ein hoher Anteil mit monogenen PID

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 566 japanischen Patienten mit non-SCID PID zwischen 1985-2016