Neuer PID: Bei 2 Patienten mit neurologischen Symptomen/systemischer Sklerose finden sich autosomal-dominante Mutationen bei ATAD3A – Klassifizierung als neue Typ I Interferonopathie unter Beteiligung von cGAS und STING

NBAS Defekt: Bei Analyse von 15 Patienten mit homozygoten pathogenen Mutationen finden sich dysfunktionelle NK-Zellen, eine Hypogammaglobulinämie und eine gestörte humorale Immunität

Selektiver IgA Mangel: Wie kann eine Zöliakie diagnostiziert werden?

CVID: Mit Hilfe eines Elispot Assays kann die Antwort auf Pneumovax® auch unter IgG Substitution gemessen werden

DiGeorge Syndrom: Unter Verwendung von Trockenblutproben vom SCID Screening wird in Canada die Prävalenz der 22q11.2 Mikrodeletion mit 1/2148 ermittelt

Vici Syndrom: Erster Fall bei einem chinesischen Kind mit neuer compoundheterozygoter Variante bei EPG5

PID allgemein: Wie viele neue Gendefekte bei PID werden in Zukunft noch identifiziert? Müssen wir Proteininteraktionen berücksichtigen?

SCID: Ein eingeschränktes T-Zell Rezeptor Repertoire früh nach Stammzell Tx kann als Hinweis auf mangelhaftes Engraftment gewertet werden

SCID bei Artemis Defekt: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit disseminierter BCGitis, compoundheterozygoter Mutation bei DCLRE1C und chronischer GvHR durch maternales Engraftment

ADA2 Defekt: Bei 2 Zwillingen im Alter von 27 Jahren mit neuer Mutation bei CECR1 zeigt sich u.a. eine Störung der Knochenmineralisation