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24.01.2022
CGD: Analyse von 96 Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen aus dem USIDNET Register
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23.01.2022
XLP-1: Fall eines 8-jährigen Jungen mit akuter Non-EBV Menigoenzephalitis und thrombotischer okklusiver Vaskulopathie
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23.01.2022
XLP-2: Bei 3 Patienten finden sich Mutationen nicht in kodierenden Regionen, sondern in einem nicht-kodierenden Exon mit Promotorfunktion
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22.01.2022
CMC bei STAT1 GOF Mutation: Bei einem Patienten mit neuer Mutation kommt es nicht nur zur CMC, sondern auch zu rezidivierenden Pneumonien, am Auge zu Rosacea-ähnlicher Demodicose (eigentlich eine Tiererkrankung)
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22.01.2022
Phänokopien: Aktueller Review über Autoantikörper gegen verschiedene Zytokine
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22.01.2022
PID allgemein: Analyse von 28 Patienten mit verschiedenen PID/SID und Rötelnvirus-assoziierten Granulomen – Klassifikation und Therapieoptionen
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21.01.2022
NEMO (IKBKG) Defekt: Aktueller Review über mukokutane Manifestationen
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21.01.2022
NFKBIA/IkappaBalpha Defekt: Fall eines chinesischen Mädchens mit EDA-ID und N-terminaler verstümmelnder Mutation
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20.01.2022
WAS: Aktueller Review zu den Therapieoptionen
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20.01.2022
WAS: Nachweis eines Leimyosarkoms in der Leber mit Hilfe eine FDG PET/CT bei einem 7-jährigen Jungen – Assoziation mit EBV