SCN: Welche diagnostischen Maßnahmen können empfohlen werden? Welches Management? Review

HIES: Bei einem 19-jährigen Patienten mit Pneumatocele und Bronchiektasen entwickelt sich eine chronische pulmonale Aspergillose

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem 41 Monate alten Mädchen mit relativ mildem Krankheitsverlauf findet sich einen neue Variante bei SKIV2L

PID allgemein: Aktueller Review über IL-7 und seine Rolle bei PID

PID allgemein: Bei einer vergleichenden Studie an 30 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen erweisen sich IVIG, SCIG und fSCIG als gleich wirksam

PID allgemein: Neue Leitlinie zur Nutzung der Flowzytometrie

Neuer PID: LOF Mutation bei RHBDF2 (kodiert iRHOM2) führt zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen/Pneumonien oder infektiösen hämorrhagischen Colitiden – Defekt führt zu Immundysregulation bei mangelhafter ADAM17-abhängiger Spaltung und Freisetzung von Zyt

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom: In einer Familie mit biallelischem TERT Defekt zeigen sich weitere Befunde der Dyskeratosis congenita

GATA2 Defekt: Verlauf bei 14 norwegischen Patienten nach Stammzell Tx

PID allgemein: Aktueller Review über Atemwegsinfektionen bei PID