ICOSL Defekt: Präsentation als late-onset CID mit therapierfraktärer CMV Infektion

AIOLOS/IKZF3 Defekt: Charakterisierung des B/T-Zell Defekts bei einer Familie mit PCP oder CLL – Genprodukt bindet nicht an DNA mit dominant-negativem Effekt

SCID Screening: Auch der PNP Mangel kann mit Hilfe des TREC Screenings identifiziert werden

CVID: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Infektionen, Zytopenien und inflammatorischen Komplikationen findet sich eine Mutation bei TACI

CVID: Die Impfung gegen COVID-19 mit einem mRNA Impfstoff erzeugt nur ein partielles B-Zell Memory

ARPC1B Defekt: ARPC1B bindet an WASP und kontrolliert auf diesem Wege die Actinpolymerisation

AT: Von 247 iranischen Patienten mit AT entwickeln 36 COVID-19, alle mit mildem Verlauf – bei einem 7-jährigen Jungen mit AT und schwerer Pneumonie zeigt sich eine zusätzliche Mutation bei TLR7

WHIM Syndrom: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7 Kindern mit schweren Verläufen – Korrektur des Immundefekts und der Autoimmunität

PID allgemein: Aktueller Review zum Thema PID und Autoimmunität

PID allgemein: Aktuelle Zusammenfassung der wichtigsten neuen Erkenntnisse aus den letzten Jahren