PID allgemein: Aktueller Review über Ergebnisse der somatischen Gentherapie bei PID und anderen genetisch bedingten Erkrankungen

CVID: Unter Verwendung von Klinik, Labor und CT können Lungenbiopsien zur Diagnose von GLILD vermieden werden

XLA: Analyse von 231 Patienten im USIDNET Register betreffend Infektionen und Letalität – Frühtherapie verhindert schwere Infektionen, KREC Screening bei Neugeborenen ist anzustreben

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 7 Patienten findet sich eine erhebliche Störung der NK Zell Homöostase

ADA-SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 33 Patienten zwischen 1989 und 2020 zeigt deutlich verbesserte Ergebnisse auch bei Verwendung kompatibler unverwandter Stammzellspender

Neuer PID: Bei einem Patienten mit Immundefekt und Enteropathie findet sich eine homozygote Mutation bei NOD2 – mutiertes Protein bindet nicht an die ATPase VCP (valosin-containing protein) und führt zu fehlenden Stresssignalen im endoplasmatischen Retiku

Neuer PID: Neue IKBKG Mutation bei 3 unverwandten Jungen führt zur autoinflammatorischen Erkrankung NDAS (NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome) – alternativer Spleißvorgang mit Überexpression des NEMO Proteins bei Deletion von Exon 5

Shwachman-Diamond Syndrom: Unkomplizierter Verlauf bei Patienten mit COVID-19

LAD Typ III: Weiterer Fall mit erfolgreicher Stammzell Tx

Asplenie: Im Fall einer unklaren Thrombozytose ist die Asplenie eine mögliche Ursache