CVID: Eine 34-jährige Patientin entwickelt neben Pneumonien durch Mycoplasma pneumoniae auch Abszesse mit diesem Erreger – daneben MCTD und ITP

HIES bei DOCK8 Defekt: Welche Perspektive gibt es für eine CRISPR/Cas gesteuerte Geneditierung?

Dyskeratosis congenita: Neue intronische Mutation bei DKC1 (kodiert Dyskerin) in einer chinesischen Familie – bei Homozygotie Totgeburten oder früh tödlicher Verlauf

LRBA Defekt: Bei 2 Geschwistern zeigt sich eine homozygote Duplikation im LRBA Gen erst beim Whole Genome Sequencing, nicht bei Einsatz anderer Methoden

Jacobsen Syndrom: Fall mit neonataler interstitieller Lungenerkrankung durch Glykogenspeicherung – Besserung durch Steroide

Dyskeratosis congenita: Aktueller Review über die 14 bisher bekannten Gendefekte

AT: Bei der Untersuchung von 2 Patienten mit Rötelnvakzinevirus-assoziierten Granulomen kann eine Erklärung für die Unwirksamkeit einer Therapie mit Nitazoxanid gefunden werden

Neuer PID (IKAROS GOF): Bei 8 Patienten mit inflammatorischen, autoimmunen und allergischen Manifestationen sowie abnormer Plasmazellproliferation finden sich heterozygote IKZF1 Mutationen in der DNA-bindenden Domäne

IRF8 Defekt: Beim vierten identifizierten Patienten mit einer heterozygoten LOF Mutation kommt es nicht nur zu rezidivierenden Infektionen, sondern auch zu einer pulmonalen Alveolarproteinose

PID allgemein: Neue ESID Initiative zur Charakterisierung von nicht-klassifizierbaren primären Antikörpermangelerkrankungen