CFHR1/CFHR3 (complement factor-H related) Defekt: Bei einem 54-jährigen Mann mit homozygoter Deletion entwickelt sich 5 Tage nach Impfung mit einer COVID Vektorvakzine ein atypisches HUS – ursächlicher Zusammenhang oder zufällige Koinzidenz?

MCM10 Defekt: Weiterer Fall eines Kindes mit fatal verlaufender CMV-Infektion bei schwerem NK-Zell Defekt

DiGeorge Syndrom: Mit zunehmendem Alter zeigen T-Zellen der Patienten vorzeitige Erschöpfung und Seneszenz

DNA-Reparaturdefekte und AT: Können solche Defekte mit Hilfe eines flowzytometrischen Verfahrens unter Einsatz entsprechender Biomarker identifiziert werden? Wo sind Limitierungen?

ZNFX1 (Zinc Finger NFX1-Type Containing 1) Defekt: Beschreibung von Immundefekt und anderen klinischen Manifestationen bei 9 weiteren Patienten aus 7 Familien mit zum Teil neuen biallelischen Mutationen

Defekte bei TLR3 oder MDA5: Bei 2 Kindern mit compoundheterozygoten bzw. homozygoten Varianten kommt es zu einer Rhombenzephalitis durch Enteroviren

SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 338 europäischen Patienten (Kohorte SCETIDE 2006-2014) mit genetisch gesicherten Fällen von SCID

SCID Screening: Bei 3 Neugeborenen mit neonatalem Abstinenzsyndrom (Drogenentzugssyndrom) finden sich verminderte TRECs

PID allgemein: Welche epidemiologischen Trends sind in den letzten Jahren deutlich geworden?

ADA2 Defekt: Einzelzellanalyse des T-Zell Rezeptor Repertoires bei 10 Patienten