LRBA Defekt: Bei 2 Geschwistern mit Colitis, Lymphoproliferation und Hypogammaglobulinämie findet sich eine homozygote Tandemduplikation - Nachweis erst durch Whole Genome Sequencing

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit zusätzlichem Silver-Russel Syndrom bei paternaler uniparentaler Isodisomie von Chromosom 2

Jacobsen Syndrom: Immunologische Analysen von 12 Patienten zeigen altersunabhängige immunologische Defizite bei T-, B- und NK-Zellen

AD-HIES bei STAT3 Mutation: Nicht nur die TLR9-vermittelte B-Zell Aktivierung ist gestört, sondern auch andere TLR-induzierte B-Zell Antworten

CGD: Fall eines Kindes mit Williams-Beuren Syndrom und CGD infolge biallelischer NCF1 Mutation – diagnostische Schwierigkeiten durch Pseudogen

APECED (APS-1): Aktueller Review

A20 Defekt: Bei einem Patienten mit Behcet-ähnlicher Erkrankung findet sich eine neue heterozygote Mutation bei TNFAIP3 mit dominantem Effekt durch Haploinsuffizienz

X-SCID: Ein Säugling entwickelt nach BCG-Impfung eine aggressive reaktive Lymphohistiozytose – HLH oder nicht?

Moesin Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine gesteigerte NK Zell Apoptose und mangelhaftes Ansprechen auf IL-15

Retikuläre Dysgenesie: Fatal verlaufende Sepsis bei einem Frühgeborenen mit post mortem nachgewiesener neuer AK2 Mutation