IPEX: Neue FOXP3 Mutation bei einem chinesischen Kind mit membranöser Nephropathie

WAS: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie

SCHIMKE immunoossäre Dysplasie: Aktueller Review

IFNAR1 Defekt: Bei 7 polynesischen Kindern aus 5 Familien mit schweren Virusinfektionen findet sich eine einheitliche neue homozygote Variante – verstümmeltes Genprodukt kann nicht auf Zelloberfläche exprimiert werden

IFNAR2 Defekt (neuer PID): 5 Kinder aus den Nordländern Europas entwickeln schwere Virusinfektionen (Influenza, COVID-19, Impfkomplikationen nach Virus-Lebendimpfungen) – fehlende Expression von IFNAR2 bei neuer homozygoter Variante des autosomal rezessiv

PID allgemein: Analyse von 114 italienischen PID Patienten mit COVID-19 - Hospitalisierung bei 20,17%, fatale Verläufe bei 3,5%

PID allgemein: Bei 6 Fällen mit verschiedenen Typ I Interferonopathien erweist sich der Einsatz von JAK-Inhibitoren Baricitinib und Tofacitinib als therapeutisch wirksam

PID allgemein: Bei 4 von 51 Kindern mit invasiven Pneumokokkeninfektionen lassen sich PID nachweisen

PID allgemein: Review über die Bedeutung der DNA-Reparatur bei VDJ-Rekombination, Isotypen-Klassenwechsel (CSR) und somatischer Hypermutation (SHM)

PID allgemein: Bei 519 von 4524 Patienten mit unterschiedlichen PID, registriert im USIDNET Register, finden sich abnorme okuläre Befunde