PID allgemein: Niemann-Pick Syndrom Typ C1 – wegen beeinträchtigter Funktion zytotoxischer T-Zellen ein PID?

TLR3 Defekt: Kinder mit autosomal dominantem TLR3 Defekt haben ein erhöhtes Risiko für eine Enzephalitis durch EV71 Enteroviren

Phänokopien: Autoantikörper gegen Typ I Interferone sind ein signifikanter Risikofaktor bei COVID-19, insbesondere wenn sie IFN α2 und -ω neutralisieren

HAE: Was muss beim Absetzen von attenuierten Androgenen beachtet werden? Welche alternativen Therapien?

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review über neuropsychiatrische Manifestationen

XLA: Neue experimentelle Daten zur homologen Genreparatur

NEMO Defekt: Fall eines 12-jährigen Jungen liefert Hinweise auf Granulozyten-vermittelte Autoinflammation

Jacobsen Syndrom: Fall eines Kindes mit Paris-Trousseau Syndrom und B-Zell Lymphom

PID allgemein: Französische Studie an 1375 Patienten mit verschiedenen PID – über 10 Jahre hinweg entwickeln ca. 20% inflammatorische oder maligne Komplikationen

APDS: Fall eines 40-jährigen Patienten mit heterozygoter Mutation bei PIC3KCD, Vaskulitis und disseminierter Toxoplasmose