XLP-1: Erfolgreiche Geneditierung in T-Zellen mit Hilfe gezielter Geninsertion von SAP cDNA

APDS: Fall eines 4-jährigen Jungen mit APDS2 und schwerem sowie protrahierten Verlauf von COVID-19

HIES bei STAT3 Defekt: Genetische und mikrobiologische Analyse der bei Patienten nachgewiesenen Staph. aureus Stämme

WAS: Aktueller Review über Proteine der WASP-Familie

SCID Screening: Intrauterine Exposition gegenüber Immunsuppressiva führt bei 4 Neugeborenen zu positivem TREC Screening – Anamnese differentialdiagnostisch wichtig

Knorpel-Haar Hypoplasie: Ein Mädchen mit erythroider Aplasie zeigt Verbesserung der Erythropoese nach Einsatz von Sirolimus

Komplementdefekte: Fall eines jungen Erwachsenen mit Meningokokkensepsis bei C6 Defekt

PNP Mangel: Neue Analysen zum Mechanismus, über den PNP einen T-Zell Defekt und TLR7-abhängige Autoimmunität verhindert

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem Patienten mit schwerem B-Zell Defekt und im Mausmodell erweist sich das SKIV2L RNA Exosom als unerlässlich für die frühe B-Zell Entwicklung

Cernunnos (XLF) Defekt: Weiteres Kind mit homozygoter Spleißmutation bei NHEJ1 im Iran identifiziert – keine Dysmorphie, fatale Sepsis im Alter von 11 Monaten