CGD: Bei einem 5-jährigen Mädchen mit Burkholderia cepacia Infektion, aber ohne Autoimmunität, und eingeschränktem DHR-Test finden sich compoundheterozygote Mutationen bei PRKCD (PKCδ)

XLA: Im Tiermodell erweist sich BTK in neutrophilen Granulozyten als notwendig bei der Abwehr von Klebsiella pneumoniae

CVID: Nach Gabe von IVIG werden verstärkt CD14-positive monozytäre Knochenmarks-abgeleitete Suppressorzellen gebildet – relevant für antiinflammatorische Wirkung?

SCID: 50 Jahre nach der ersten Stammzell Tx bei IL2RG Defekt in Europa – was wurde aus dem Patienten?

HIES bei STAT3 LOF und ZNF341 Defekten: Zellen von Patienten zeigen erhöhte Radiosensitivität – Erklärung für erhöhtes Malignomrisiko betroffener Patienten?

HAE: Analyse von 75 Todesfällen in Brasilien – Haupttodesursache ist Larynxödem, bei nur 10/75 Patienten war die Diagnose bis zum Todeszeitpunkt bekannt

HAE: Bei Patienten mit häufigen Attacken (>= 4 in 2 Monaten) erweist sich der prophylaktische Einsatz von s.c. plasmatischem C1 INH als wirksam

ADA2 Defekt: Erste positive präklinische Daten zur somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen

NCKAP1L (Hem-1) Defekt: Im Tiermodell zeigt sich eine gestörte B-Zell Differenzierung bei verstärkter Autoantikörperbildung

FHL: Eine 32-jährige Patienten mit lysinurischer Proteinintoleranz bei compoundheterozygoter Mutation bei SLC7A7 entwickelt eine HLH