IRF2BP2 Defekt: Neue Mutation bei einem 33-jährigen Patienten nachgewiesen – schwere Störung der B-Zell Entwicklung und T-Zell Homöostase, klinisch Zeichen eines Immundefekts, Colitis und Arthritis

IL-2Rα (CD25 Defekt): In einer pakistanischen Familie wird eine neue vermutlich pathogene Spleiß-Mutation im IL-2Rα Gen mittels WES nachgewiesen – klinisch schwerste Stoffwechselstörungen

CMC: Analysen der Eigenschaften von Monozyten der Patienten mit STAT1 GOF Mutation, wie diese zu mikrobieller Anfälligkeit und Autoimmunität beitragen können

APDS: Wie sollte bei pädiatrischen Patienten mit PIK3CD Mutationen Sirolimus dosiert werden? Was wissen wir über die Pharmakokinetik?

APDS: 2 Patienten mit Mutationen bei PIK3R1 entwickeln invasive Infektionen mit Mycoplasma orale – wie behandeln?

SCID: 6 Wochen nach Gentherapie entwickelt ein Kind eine Enterovirusenzephalitis – Therapie mit HDIVIG, Favipiravir und Fluoxetin scheint wirksam zu sein parallel zur Immunrekonstitution

PID allgemein: Kombiniertes TREC und KREC Screening im Rahmen einer Pilotstudie an 10350 Neugeborenen in der Ukraine mit Erfolg durchgeführt – 3 Patienten erhalten eine PID Diagnose, einer mit Status „urgent“

WHIM Syndrom: Im Mausmodell zeigt sich, dass der Lymphotoxin ß Rezeptor Signalweg zur Herunterregulierung von IL-7 in mesenchymalen Stammzellen führt und so die Lymphopoese hemmt – Blockade des mutierten CXCR4 oder von LTβR normalisiert die Lymphopoese

CVID: Review über gastrointestinale Komplikationen und deren Behandlungsoptionen

XLA, CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Aktueller Review über Bronchiektasen und chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen