POLE Defekt: Bei 2 Patienten mit IMAGE-I Syndrom finden sich 3 neue Mutationen – Genprodukt wird im Zellkern beschleunigt Proteasom-abhängig abgebaut

Phänokopien: Autoantikörper gegen IFN-α und IFN-ω können als früher Biomarker einen schweren Verlauf bei COVID-19 prognostizieren

Phänokopien: Welche Epitope werden durch Autoantikörper gegen IFN-gamma erkannt? Wann wird die Interaktion mit IFN-gamma Rezeptor blockiert?

WAS: Aktueller Review zu Diagnose und Management

PID allgemein: Aktueller Review zu Nutzen und Risiken der somatischen Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen bei PID u.a. Erkrankungen

XLA: Dritter Fall eines Patienten mit Pericarditis durch Campylobacter jejuni

IKAROS Defekt: In einer Familie führt derselbe molekulare Defekt zu sehr unterschiedlichen klinischen Manifestationen

XLA: Unter Substitution mit IgG haben Patienten variable Antikörpertiter gegen SARS-CoV-2 - bei hohen Titern gewisser Schutz gegen Omikron

Früh manifeste CED: Analyse publizierter Daten zu Klinik, Genetik und Therapie von 286 Patienten mit IL-10 oder IL-10R Defekten

COPA Syndrom: In vitro Daten signalisieren mögliche Therapieeffekte des cGAS/STING Inhibitors H-151