PID allgemein: Rezidivierende, schwere oder atypische Infektionen mit Erfordernis einer Hospitalisierung sollten immer Anlass für PID-Diagnostik sein – Erkenntnisse bei Analyse von 81 pädiatrischen Patienten

APDS2: Neue heterozygote PIK3R1 Variante bei einem Kind – neben Immundefekt auch Zeichen des SHORT Syndroms und Nahrungsmittelallergie. Mutter ist asymptomatische Trägerin derselben Mutation

MOGS-CDG: Klinische und molekulare Analyse von 12 Patienten mit biallelischen Mutationen bei MOGS – Oligosaccharidanalyse im Urin ist aussagekräftiger als Analyse von Transferrin im Blut

PID allgemein: Eine Zytopenie im peripheren Blut kann ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen eines PID sein

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx bei Erwachsenen mit verschiedenen PID – nach 9 Monaten Überlebensrate bei 80%, CGD bei 100%

PID allgemein: Mit Hilfe welcher Testverfahren können genotoxische Therapieeffekte bei Defekten der DNA Reparatur vermieden werden? 2 Testverfahren empfohlen

PID allgemein: Welche Warnzeichen können jenseits einer pathologischen Infektionsanfälligkeit im Kindesalter auf einen PID hinweisen?

PID allgemein: Genetische Analysen von 1398 Patienten bestätigen, dass eine genetische Diagnose zur Verbesserung der klinischen Diagnose, der Therapie und der korrekten genetischen Beratung beiträgt

PID allgemein: Bei der Analyse von 14 Patienten mit 11q Deletion finden sich bei der Mehrzahl Befunde eines CID - FLI1 und ETS1 Gene möglicherweise für Immundefekt verantwortlich

IPEX: Im Mausmodell kontrolliert das FOXP3 Exon 2 Treg Stabilität und Autoimmunität