Pearson Syndrom (größere Deletionen von mitochondrialer DNA): Bei einem 3-jährigen Mädchen finden sich eine B- und NK-Zytopenie

Neuer PID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten GOF Mutationen bei IKBKB (kodiert IKK2, Inhibitor of kappa kinase 2) kommt es zu keinem Immundefekt, aber zu Autoinflammation und Autoimmunität

Früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Welche IL-10RA Varianten sind pathogenetisch relevant?

APDS: Aktueller Review über die biologischen Funktionen von PI3K

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der B-Zellen

XLA: Ein 22-jähriger Patient entwickelt eine Bakteriämie mit Helicobacter trogontum – Therapie problematisch

CVID: In einer finnischen Kohorte von 31 Patienten mit pathogenen NFKB1 Mutationen entwickeln 42% eine Autoinflammation

CVID: Bei 11/21 tschechischen Patienten zeigt sich nach mRNA Impfung gegen COVID-19 eine gute Immunantwort, nach 6 Monaten aber nur bei 5/15 – mild verlaufende Infektionen bei 3 Patienten

Selektiver IgE Mangel: Bei Patienten ohne messbares IgE ist das Malignomrisiko, besonders im Bereich der Hämatopoese und der Haut, erhöht

PID allgemein: Bei der Analyse von 342 Patienten mit verschiedenen PID erweist sich ein mRNA Impfstoff gegen COVID-19 bei 2, 3 oder 4 Injektionen als sicher