SCID: Bei ex vivo gewonnenen CD34+ Stammzellen eines Patienten mit RAG2 Defekt kann mit Hilfe der CRISPR-Cas9 Technik eine genetische Korrektur erreicht werden

Selektiver IgA-Mangel: Aktueller Review über die biologische Rolle von IgA in Plasma und Sekreten

Neuer PID?: Bei 4 Patienten mit Neurodegeneration und Stress-induzierter Lymphopenie finden sich biallelische Mutationen bei NAE1

PID allgemein: Review über PID mit Verminderung oder Fehlen von MAIT Zellen

ALPS: Bei der Analyse von 24 Patienten mit homo- und heterozygoten Mutationen bei FASL zeigt sich, dass heterozygote Mutationen vermutlich nicht als PID angesehen werden sollten – keine Veränderungen bei zellulärer Zytotoxizität, Vitamin B12 und DN T-Zell

FHL-5 (STXBP2 Defekt): Darstellung von 2 Patienten mit Krankheitsmanifestation jenseits des 10. Lebensjahres – klinisch neben HLH granulomatöse Entzündungen und Hypogammaglobulinämie

PID allgemein: Ergebnisse der Untersuchungen von 217 immunkompromittierten Kindern mit interstitiellen Lungenerkrankungen hinsichtlich primärer und sekundärer Immundefekte

PID allgemein: Durch eine mRNA Booster Impfung wird bei der Mehrzahl von 30 Patienten mit primären Antikörpermangelerkrankungen B- und T-Zell Memory erzeugt

IPEX: Die Messung von TSDR (Treg cell-specific demethylated region) bei Patienten mit isoliertem Typ 1 Diabetes erlaubt möglicherweise therapeutische Interventionen vor Einsetzen einer Enteropathie – Untersuchung von 13 Patienten mit neuer Mutation

HAE: Bei 20 Patienten erlaubt die SERPING1 Sequenzierung in Kombination mit Analysen auf Proteinebene neue Einblicke in die Pathogenese der Erkrankung