TOP2B (Topoisomerase 2β) Defekt: Analyse der Rolle von TOP2B in B-Progenitorzellen

XLA: Die Nachbarschaft des BTK Locus kann bei Patienten mit Mohr-Tranebjærg Syndrom und pathogenen Varianten von TIMM8A zu einer Kombination der Erkrankungen führen – nähere Analyse der Deletionsbruchpunkte bei 3 Patienten

PID allgemein: Was ist bei Patienten zu bedenken, die wegen Autoimmunität, Autoinflammation oder Lymphoproliferation zusätzliche Therapien benötigen?

PID allgemein: Kann bei Patienten mit Autoimmunzytopenien bei unterschiedlichen Defekten therapeutisch gezielt vorgegangen werden? Diskussion

WAS: Aktueller Review zum Stand der somatischen Gentherapie

Good Syndrom: Welchen Beitrag liefert die Immunphänotypsierung und die Messung verschiedener Zytokine bei der Unterscheidung von Patienten mit und ohne Autoimmunität?

LRBA Defekt: Bei 3 nicht verwandten jüdischen Patienten mit Abstammung aus Georgien zeigen sich bei derselben homozygoten Mutation unterschiedliche klinische Verläufe – Frequenz des pathogenen Allels bei Carriern liegt bei 1,6% und 0% bei Kontrollen

PID allgemein: Aktueller Review über kutane Manifestationen bei genetisch gestörter Immunität gegenüber HPV

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Störungen der Thymusentwicklung

HAE: Kann Icatibant auch bei Schwangeren ohne Sicherheitsbedenken eingesetzt werden? Ein Fallbericht