APDS: Wie sollte bei pädiatrischen Patienten mit PIK3CD Mutationen Sirolimus dosiert werden? Was wissen wir über die Pharmakokinetik?

APDS: 2 Patienten mit Mutationen bei PIK3R1 entwickeln invasive Infektionen mit Mycoplasma orale – wie behandeln?

SCID: 6 Wochen nach Gentherapie entwickelt ein Kind eine Enterovirusenzephalitis – Therapie mit HDIVIG, Favipiravir und Fluoxetin scheint wirksam zu sein parallel zur Immunrekonstitution

PID allgemein: Kombiniertes TREC und KREC Screening im Rahmen einer Pilotstudie an 10350 Neugeborenen in der Ukraine mit Erfolg durchgeführt – 3 Patienten erhalten eine PID Diagnose, einer mit Status „urgent“

WHIM Syndrom: Im Mausmodell zeigt sich, dass der Lymphotoxin ß Rezeptor Signalweg zur Herunterregulierung von IL-7 in mesenchymalen Stammzellen führt und so die Lymphopoese hemmt – Blockade des mutierten CXCR4 oder von LTβR normalisiert die Lymphopoese

CVID: Review über gastrointestinale Komplikationen und deren Behandlungsoptionen

XLA, CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Aktueller Review über Bronchiektasen und chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen

DiGeorge Syndrom: Beim Vater eines Patienten wird eine reziproke t(11;22)(q23;q11) Translokation als Folge einer nicht-allelischen homologen Rekombination nachgewiesen

DiGeorge Syndrom: in einer Kohorte von 73 Patienten entwickeln 16 eine autoimmun bedingte Schilddrüsenerkrankung – gelegentliche Kontrollen der Schilddrüsenhormone empfohlen

MSMD: Wie wirkt sich der partielle Defekt bei JAK1 in verschiedenen Zelltypen auf das Signaling durch Typ I und Typ II Interferone aus?