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07.10.2022
PID allgemein: Bei einem B-Zell depletierten Lymphom-Patienten mit SARS-CoV-2 Infektion entwickeln sich Virusvarianten, die von Antikörpern und CD8-Zellen kaum noch erkannt werden – Verlauf fatal
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07.10.2022
PID allgemein: Aktueller Review über monogene autoinflammatorische Erkrankungen
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06.10.2022
IPEX: Welche Treg-spezifischen epigenetischen Veränderungen und welche erweiterten immunologischen Befunde zeigen sich bei 6 Patienten mit typischem und 9 mit atypischem IPEX? Sind diese hilfreich für die Therapiesteuerung?
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06.10.2022
PID allgemein: Welche PID oder Genodermatosen können sich hinter „Atopischer Dermatitis“ verbergen? Review
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06.10.2022
CVID: Vorhandensein eines Lymphoms sollte kein Ausschlusskriterium für CVID sein, sondern Anlass zur Differentialdiagnostik incl. genetischer Analysen
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05.10.2022
Neuer PID?: Bei einem türkischen Jungen mit Sandestig-Stefanova Syndrom finden sich erstmals neben einer homozygoten NUP188 Mutation Zeichen eines Immundefekts
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05.10.2022
PID allgemein/MSMD: Von 505 chinesischen Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 6 eine Infektion mit Talaromyces marneffei – betroffene Gene bei IL12RB1, IFNGR1, STAT1, STAT3 und CD40LG
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04.10.2022
SCN: Erster Fall einer zyklischen Neutropenie bei SRP54 Mutation in Abwesenheit von Mutationen bei ELANE – therapeutisches Ansprechen auf Gabe von G-CSF
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04.10.2022
ADA2 Defekt: Fall eines 16-jährigen Mädchens mit viral getriggerter rezidivierender HLH – therapeutisches Ansprechen auf IVIG, kombiniert mit Anti-TNF Therapie
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03.10.2022
PID allgemein: Die Datenbank bei immundefekt.de enthält nun über 9000 Publikationen zum Thema PID bei PubMed