ARPC1B Defekt: Beschreibung weiterer 6 mexikanischer Patienten und Analyse publizierter Daten

WAS: Ein chinesischer Patient entwickelt ein sinunasales diffuses B-Zell Lymphom

CGD: Weiterer Fall eines Kindes mit XL-CGD, McLeod Phänotyp und Duchenne Muskeldystrophie infolge einer sehr großen Deletion

CGD: Bei einem 2-jährigen argentinischen Patienten mit AR-CGD (CYBA Defekt) kommt es zu einem Hirnabszess mit Dermacoccus nishinomiyaensis

CGD: Bei der lentiviralen Gentherapie an 4 Patienten zeigen 2 einen guten Erfolg, bei den anderen zeigt sich ein gestörtes Engraftment und Hyperinflammation der Stammzellen

CGD: Fall eines 7-jährigen Jungen mit typischer Symptomatik – NBT-Test normal, teilweise normale Messungen des oxidativen Bursts

PID allgemein: Welche Biologika induzieren sekundäre ID (SID)? Aktueller Review

PID allgemein: Bei der Analyse des Einsatzes von IgG-Substitution bei Patienten mit sekundären Immundefekten (SID) zeigt sich häufig eine inadäquate Anwendung – Leitlinien gefordert

PID allgemein: Der Einsatz der fäkalen Mikrobiotika Transplantation ist bei immundefizienten Kindern eine therapeutische Option – schwere Nebenwirkungen bei 9,5%

CMC: Wann ist eine STAT1 GOF Mutation eine GOF Mutation? Vorschlag zum Vorgehen bei der Funktionsdiagnostik