Neuer PID?: Welche Bedeutung kommt möglicherweise der TLR8-GOF Mutation zu? Review

SIFD: Bei einem 15 Monate alten türkischen Kind mit homozygoter TRNT1 Mutation zeigt sich eine klinische Besserung durch Gaben von IVIG und Etanercept

Moesin Defekt: Bei 2 männlichen Geschwistern findet sich eine neue hemizygote Mutation im MSN Gen – klinisch früher kompletter Zahnverlust, chronische Ulcera an den unteren Extremitäten, Autoimmunität und Glomerulosklerose

ALPS: ALPS-ähnlicher klinischer Phänotyp bei 2 Patienten mit heterozygoten Mutationen bei CBL (Casitas B-lineage lymphoma) und SH2B3

CVID bei NFKB1 Haploninsuffizienz: Analyse des Mechanismus, über den Missense Mutationen im Bereich der Rel-Homologiedomäne zur Haploinsuffizienz beitragen können

CVID: Weiterer Patient mit zerebraler Toxoplasmose entdeckt – CVID-Diagnose dadurch gestellt

PID allgemein: Eine neue Pumpe für subkutane IgG-Applikation zeigt Ergebnisse vergleichbar mit denen der Crono Pumpe

PID allgemein: Erste Erfahrungen mit präexpositioneller Prophylaxe gegen SARS-CoV-2 mit Tixagevimab + Cilgavimab bei 78 Patienten mi verschiedenen PID

CMC: Bei einem 4-jährigen brasilianischen Jungen mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich keine Candidiasis, aber eine viszerale Leishmaniasis mit Hämophagozytose – Verlauf nach Splenektomie fatal

Asplenie: Fall eines Kindes mit M. Crohn – zufälliges Zusammentreffen oder Assoziation?