PID allgemein: Aktueller Review über sekundäre ID (SID), induziert durch Anwendung von Biologika

Defekt der Polymerase-δ: Bei 2 bereits 2019 beschriebenen Patienten entwickeln sich auf Basis von kutanen HPV-Infektionen Karzinome

SCID bei ARTEMIS Defekt: Ein 6 Monate altes koreanischen Kind wird mit Erfolg haploident mit TCRαβ/CD19 depletierten Stammzellen transplantiert

CVID: Muss die Diagnose "CVID" durch spezifische genetische Diagnosen ersetzt werden? Welche Gendefekte können dem "CVID" zugrunde liegen?

FHL2 (Perforin-Defekt): Ein 2-jähriges Kind entwickelt als klinische Erstmanifestation eine Abducensparese

Defekt der IL-23 Rezeptors: Bei 6 Patienten aus 4 Familien mit autosomal rezessiv vererbten IL23R Defekt und homozygoten LOF Mutationen kommt es zum MSMD, bei 2 Fällen auch zu einer CMC

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Defekten der dendritischen Zellen

HAE: In einer ersten Placebo-kontrollierten Doppelblindstudie erweist sich der orale Kallikreininhibitor Sebetralstat als wirksam

Neuer PID (HIES): Bei einem Kind mit schwerer Atopie, Hypereosinophilie und Hyper-IgE findet sich eine GOF Mutation bei STAT6 – gezielte Therapie mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib führt zu einer deutlichen klinischen und immunologischen Besserung

APLAID (GOF Mutation bei PLCG2): Bei einem 7-jährigen Mädchen mit einer neuen Missense Mutation zeigt sich ein ungewöhnlicher klinischer Phänotyp mit blasenbildender Dermatose, Infektionen im Analbereich und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung