PID allgemein: Klinische und immungenetische Analyse von 343 Patienten mit Immundysregulation aus dem Mittleren Osten und Nordafrika

CARD9 Defekt: Ein chinesischer Patient entwickelt eine Chromoblastomykose ausgelöst durch Phialophora expanda

WIP (WIPF1) Defekt: Fall eines libyschen Säuglings mit neuer WIPF1 Mutation und JMML – Stammzell Tx erfolgreich

MSMD: Bei einer 31-jährigen Patientin mit Sarkoidose-ähnlicher Erkrankung zeigt sich eine disseminierte Infektion durch Mycobacterium genavense bei familiärem IL-12 Rß1 Defekt

Komplementdefekte: Der Mangel an C4A ist ein genetischer Risikofaktor für Dermatomyositis und Polymyositis

CGD: Fall eines Patienten mit Bakteriämie mit Granulicatella adiacens

CGD: Fall eines saudiarabischen Kindes mit dissemnierter Infektion durch Candida tropicalis

IRF2BP2 Defekt: Neue Mutation bei einem 33-jährigen Patienten nachgewiesen – schwere Störung der B-Zell Entwicklung und T-Zell Homöostase, klinisch Zeichen eines Immundefekts, Colitis und Arthritis

IL-2Rα (CD25 Defekt): In einer pakistanischen Familie wird eine neue vermutlich pathogene Spleiß-Mutation im IL-2Rα Gen mittels WES nachgewiesen – klinisch schwerste Stoffwechselstörungen

CMC: Analysen der Eigenschaften von Monozyten der Patienten mit STAT1 GOF Mutation, wie diese zu mikrobieller Anfälligkeit und Autoimmunität beitragen können