Neuer PID: Bei einem weiblichen Säugling mit homozygoter Spleißmutation bei MADD (MAP kinase activating death domain protein) findet sich neben syndromalen Befunden eine schwere Störung zytotoxischer Zellen – Prädisposition für HLH?

Vici Syndrom: 11 in Israel diagnostizierte Patienten liefern weitere klinische und genetische Informationen

WHIM Syndrom: Bei 3/6 Kindern mit gesicherter Diagnose finden sich retrospektiv beim Neugeborenenscreening erniedrigte TRECs – Benefit für Betroffene?

Knorpel-Haar-Hypoplasie: In einer Kohorte von 160 finnischen Patienten entwickeln 16 ein (meist B-Zell) Lymphom – 11 Patienten versterben

MHC II Defekt: Ein 13 Monate altes Mädchen entwickelt vor Stammzell Tx eine persistierende SARS-CoV-2 Pneumonitis – erfolgreiche Therapie mit haploidenter Stammzell Tx mit CD3+ TCR αβ/CD19+ depletierten Stammzellen, Regdanvimab (einem Monoclonal) und Remd

CGD: 2 iranische Patienten zeigen einen schweren Verlauf bei COVID-19

Neuer PID/SCN: Bei der Analyse von 11 Patienten aus 6 Familien werden 2 neue Gendefekte, teils hetero-, teils homozygot, in 2 verschiedenen Genen (SRP19 and SRPRA) nachgewiesen

PID allgemein: In zwei Kohorten von Patienten mit PID oder SID aus Großbritannien zeigt sich bei COVID-19 ohne Impfungen eine erhöhte Hospitalisierungsrate und Letalität – Reduktion dieser Risiken durch Impfungen, antivirale Substanzen und Monoclonals

PID allgemein: Analyse der klinischen Verläufe von COVID-19 bei 155 nicht geimpften polnischen Patienten aller Altersgruppen mit verschiedenen PID – tödliche Verläufe bei 12% der Erwachsenen

Selektiver IgA-Mangel: Möglicherweise haben betroffene Patienten ein erhöhtes Risiko für schweres COVID-19