XLP-2 bei XIAP Defekt: Ein 7-jähriger Junge zeigt frühzeitigen vollständigen Verlust der Milchzähne

Chediak-Higashi Syndrom: Aus Fibroblasten werden ipSC mit typischem zellulärem Phänotyp erzeugt

SCID-X1: Fall eines Kindes mit atypischer hypomorpher IL2RG Mutation und expandierten γδ T-Zellen – somatische Mutation in γδ T-Zellen erlaubt weitgehend normalisierte Funktion dieser Zellen

Neuer PID?: 9 israelische Patienten mit Hypoparathyreoidismus-Retardierungs-Dysmorphie (HRD) Syndrom, ausgelöst durch Varianten bei TBCE (Tubulin-spezifisches Chaperon E Gen), zeigen klinisch und immunologisch Zeichen eines syndromalen kombinierten Immund

CVID: Verlauf bei einem 51-jährigen Patienten nach Leber Tx wegen nodulärer regenerativer Hyperplasie mit portaler Hypertension

PID allgemein: Eine argentinische Studie an 118 Patienten mit verschiedenen PID belegt, dass Impfungen gegen SARS-CoV-2 sicher sind und zu Immunantworten führen können. Diese sind aber tendenziell schwächer als bei gesunden Kontrollen

PID allgemein: Nach welchen PID sollte bei EBV-assoziierter Lymphoproliferation gesucht werden? Review publizierter Literatur

PID allgemein: 11 Patienten mit verschiedenen PID und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung werden mit Erfolg stammzelltransplantiert – 1 Patient entwickelt akute GvHD IV, 5 Patienten GvHD I-II

PID allgemein: Ein Panel mit 25 Genen beim Next Generation Sequencing wird bei klinischer Autoinflammation erfolgreich zur Diagnostik eingesetzt

CARD11 GOF Mutation (BENTA): Bei einem chinesischen Patienten mit polyklonaler B-Zell Expansion wird eine neue Deletion nachgewiesen