APECED (APS-1): Bei einem 9-jährigen Jungen mit APECED-ähnlichem Krankheitsbild wird eine heterozygote de novo Mutation bei FAM111B gefunden – Diagnose POIKTMP (Poikilodermie, Sehnenkontrakturen, Myopathie und Pneumonitis)

APECED (APS-1): Fall eines 3-jährigen ukrainischen Jungen mit HLH im Gefolge einer COVID-19 Pneumonie bei Zweitinfektion, dazu Erstinfektion mit EBV – Verlauf fatal

IRAK-4 Defekt: 2 Geschwister versterben an Meningitis/Sepsis durch Pseudomonas

Selektiver IgA-Mangel: In einer Kohorte von 772 Patienten zeigt sich eine Häufung von SARS-CoV-2 Infektionen und Reinfektionen

APDS: 5 Patienten werden über 12 Wochen mit dem inhalierbaren PI3K Inhibitor Nemiralisib behandelt – Verträglichkeit gut, Wirkung aber nicht erkennbar

Komplementdefekte: Bei einem Patienten mit klinischem Anhalt für Autoimmunität, aber ohne nachweisbare Autoantikörper, werden heterozygote Mutationen bei C2 und C8B gefunden – Relevanz unklar

PID allgemein: Review über das Spektrum möglicher Infektionen bei Patienten mit kombinierten Immundefekten, CID

FHL: Aktueller Review über mögliche immunologische und nicht-immunologische Grunderkrankungen mit Neigung zu HLH

PID allgemein: Bei Patienten mit Hypogammaglobulinämie wird das BZR Schwerkettenrepertoire für IgG und IgM analysiert – Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne IgG-Ersatz-Bedarf

PID allgemein: Verbindung zur CF? In einer großen Kohorte von PID Patienten findet sich bei denen mit Bronchiektasen eine Häufung pathogener CFTR Genvarianten