DiGeorge Syndrom: Review über Diagnosestellung und immunologische sowie klinische Befunde

NFKB1 Defekt: In einer finnischen Familie mit einer spezifischen LOF Mutation bei NFKB1 kommt es zu einer Störung der Neutrophilen-Funktion nach Stimulation über TLR2 und Dectin-1 – mögliche Erklärung für klinisches Problem einer nekrotisierenden Fasciiti

SCID Screening: Mit Hilfe eines neuen molekularbiologischen Verfahrens werden neben SCID-Verdachtsfällen auch 2 weitere genetische Erkrankungen identifiziert

Mangel an IgE und IgG Subklassen 1 und 3: Fall eines 19-jährigen Patienten mit Crohn-ähnlicher Erkrankung mit nicht-verkäsenden Granulomen in der Histologie

Neuer PID: Bei 3 Patienten aus einer Familie mit Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote autosomal-dominante Missense Mutation bei IRF4 – insuffiziente Bindung an ISRE und defekte Entwicklung von Plasmazellen

HAE: In einer globalen Placebo-kontrollierten Phase III Studie wird die Wirksamkeit eines humanen monoklonalen Antikörpers gegen Faktor XIIa (Garadacimab), Gabe 1x im Monat, nachgewiesen – keine relevanten Nebenwirkungen

PID allgemein: Aktueller Review über die biologische Rolle des Thymus in normaler Situation und bei T-Zell Defekten

DiGeorge Syndrom: Bei 3 Kindern mit komplettem DiGeorge Syndrom, die mit kultiviertem Thymusgewebe behandelt wurden, entwickeln sich Infektionen mit atypischen Mykobakterien

CMC: Fall eines chinesischen Kindes mit heterozygoter STAT1 Mutation und Entwicklung einer HLH

STAT6 GOF Defekt: Bei 16 Patienten aus 10 Familien mit früh manifester schwerer Atopie finden sich autosomal dominante GOF Mutationen bei STAT6 – STAT6 dauerhaft phosphoryliert, Therapie mit Dupilumab führt zu deutlicher Besserung