XLA: Ein 29-jähriger Patient entwickelt nach einer nodulären regenerativen Hyperplasie ein hepatisches Angiosarkom – Verlauf fatal

STAT5b Defekt: Bei einem 17-jährigen Mädchen mit Kleinwuchs und einem milden Immundefekt bei Hypergammaglobulinämie findet sich eine neue homozygote Mutation

CTLA-4 Defekt: Bei einer Familie mit Immundefekt und Immundysregulation zeigt das Next Generation Sequencing einen Normalbefund – nur die Analyse der Kopienzahlvarianten führt zum Nachweis einer neuen monoallelischen Deletion-Insertion Variante

MHC II Defekt: Fall mit neuer compoundheterozygoter Spleißmutation bei RFX5

CGD: Weiterer lentiviraler Vektor zur genetischen Korrektur des defekten CYBB Gens im Mausmodell mit Erfolg erprobt

FHL: Im Mausmodell erweist sich ein adoptiver Transfer zytotoxitätskompetenter T-Zellen als kurativ in einer hyperinflammatorischen Situation

CVID: Bei 12 Patienten mit GLILD erweist sich eine Therapieinduktion mit Steroiden, gefolgt von einer Erhaltungstherapie mit Mycophenolatmofetil als sinnvoll

CVID: Bei einem 66-jährigen Patienten findet sich als Ursache für ein Magengeschwür eine CMV-Infektion

CVID: Bei der Analyse von 3 Patienten zeigt sich eine Heterogenität bei den post-Germinalzentrums-Memory B Zellen und Plasmablasten

CVID: Die Untersuchung von Dünndarmbiopsien bei Patienten mit Zottenatrophie ergibt eine gemischte Interferon I/III und II Signatur – Verstärkung dieser Signatur durch chronische Norovirusinfektion