PID allgemein: Bei Patienten mit Defekten bei Typ I Interferonen (TLR7, IRF7 oder IFNAR1) zeigt sich nach mRNA Impfung gegen COVID-19 eine normale B-Zell Antwort

Neuer PID/SCN: Bei 2 Geschwistern mit Neutropenie und NK-Zell Mangel findet sich eine compoundheterozygote biallelische Mutation bei GINS4/SLD5 (Go-Ichi-Ni-San (GINS) complex subunit 4) mit partiellem Funktionsverlust beim Genprodukt

PID allgemein: Bei Patienten mit verschiedenen PID sollte wegen abgeschwächter Impfantwort ein angepasster SARS-CoV-2 Impfstoff eingesetzt werden

IL-10RB Defekt: Bei 2 Kindern entwickelt sich nicht nur eine frühe chronisch-entzündliche Darmerkrankung, sondern auch eine fulminant und fatal verlaufende Hepatitis A

WAS: Bei 2 Patienten entwickelt sich nach Nabelschnurstammzell Tx eine CMV Infektion – Therapie mit NK-Zell Infusionen erfolgreich

SCN: Weiterer Patient mit homozygoter CSF3R Mutation identifiziert – G-CSF unwirksam

SCN4: Bei einem Patienten bewirkt der Einsatz von Empagliflozin eine Normalisierung von Granulozytenanzahl und –funktion

MECP2/IRAK1 Duplikationssyndrom: Trotz Überexpression von IRAK1 kommt es nicht zu einer Überaktivierung des kanonischen Signalings über NFκB

HIES bei STAT3 Defekt: Die Allel-spezifische Zerstörung des dominanten Allels von STAT3 ist unzureichend, um in T-Zellen das Signaling zu normalisieren – möglicherweise verspricht gezielte Genomeditierung mehr Erfolg

PID allgemein: Was gibt es für immunologische Aspekte bei chronischer Rhinosinusitis? Review