Neuer PID: Bei 8 männlichen Patienten mit früh manifester systemischer Autoimmunität und Immundysregulation finden sich hemizygote Missense Mutationen bei DOCK11 – wegen gestörter CDC42 Aktivität Einordnung als Aktinopathie

Neuer PID: Bei 23 Patienten mit schweren Virusinfektionen und Impfkomplikationen nach viralen Lebendimpfungen finden sich homozygote LOF Mutationen im STAT2 (Transkriptionsfaktor für Typ I und III Interferone) Gen – 8 Patienten versterben im Kindesalter

PID allgemein: Review über therapeutische Optionen bei PID mit Immundysregulation

Neu verfügbar: Text und Video zum Thema EROS Defekt

PID allgemein: Was wissen wir über das Management bei pulmonaler Aspergillose? Review

PID allgemein: Review über Infektionen bei DNA-Reparaturdefekten

PID allgemein: Review über Pilzinfektionen auf Basis von genetischen Defekten oder Autoantikörpern

Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen: Wie kann bei Nachweis einer monogenen Erkrankung im Alter 6 Jahre therapeutisch vorgegangen werden? Review

PID allgemein: Bei Patienten mit vorwiegendem Antikörpermangel ist das Repertoire der Impfantikörper nach Impfung gegen COVID-19 eingeschränkt und oft nur oligoklonal

WHIM Syndrom: Im Mausmodell wird die Technik der Inaktivierung des mutierten Allels erstmals bei einer autosomal-dominanten GOF Mutation eingesetzt