Komplement C3 Defekt: Weiterer Fall mit schweren Infektionen und einer neuen Mutation im C3 Gen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei ITPR3 (kodiert Inositol 1,4,5-Trisphosphat Rezeptor, IP3R) findet sich ein T-Zell Defekt mit Störung des Ca2+ Signalings nach Stimulation über den T-Zell Rezeptor

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom (Dyskeratosis congenita): Bei einem chinesischen Patienten mit DKC1 Mutation können ipSC erzeugt werden – an diesen Zellen bewirken Dihydroquinolizinon RG7834 und 3'Deoxyanosin Cordycepin eine Normalisierung der Telomerlängen

NFKBIA (IκBα) Defekt: Bei einem 17 Monate alten Kind aus Malaysia wird eine neue Missense Mutation bei Hyper-IgM Phänotyp entdeckt - milde ektodermale Dysplasie

MAP2K1 Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit CFCS (Cardio-facio-cutanes Syndrom) findet sich eine neue heterozygote GOF Mutation bei MAP2K1 und ein vorwiegend humoraler Immundefekt

CVID bei BAFFR Varianten: Wie wirken sich unterschiedliche genetische Varianten auf Rezeptor-Oligomerisierung, Ligandenbindung und Signaling aus?

XLA: Bei einem 37-jährigen taiwanesischen Patienten wird eine CMV-Pneumonie diagnostiziert – antivirale Therapie und IgG-Ersatz erweisen sich als kurativ

XLA: Ein erwachsener Patient entwickelt eine Arthritis mit Adenovirus C-1 – erfolgreiche Therapie mit IVIG

GATA2 Haploinsuffizienz: Bei betroffenen Patienten fehlen auch innate lymphoid cells (ILC) – nach Stammzell Tx werden alle ILC Subpopulationen gebildet

XLP-2: Bei der Transformation von B-Zellen mit EBV bei Patienten mit XIAP Defekt kommt es zur verstärkten Expression des Tumorsuppressors CADM1 (cell adhesion molecule 1) – Erklärung für die fehlende Lymphomagenese?