MSMD (neuer PID?): Genetische Analysen bei Patienten mit mykobakteriellen Infektionen aus der Republik Moldau weisen auf mögliche neue pathogene Varianten hin, so z.B. bei GBP2

MSMD: In Japan werden bei 8 Patienten mit mykobakteriellen Infektionen 3 neue LOF Varianten bei STAT1 beschrieben

Loeys-Dietz Syndrom: Der Hyper-IgE Phänotyp und die Infektionsanfälligkeit resultiert aus einem funktionellen STAT3 Defekt

CGD: Nach Stammzell Tx entwickelt ein Patient in Lunge und Gehirn Abszesse durch Schizophyllum commune, einem Basidiomyzeten

LAD-1: Im Tiermodell zeigt sich LFA-1 (CD18) auf Tregs als wichtig zur Verhinderung von Autoimmunität

Asplenie: Aktueller Review zur Funktion der Milz und den Konsequenzen für Patienten mit Asplenie und Hyposplenie

PI4KA Defekt: Bei einem Neugeborenen mit neurologischen, intestinalen und immunologischen Problemen wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei PI4KA (kodiert Phosphatidylinositol-4-Kinase alpha, PI4KIIIα) entdeckt

Selektiver IgM Mangel: Fall eines 28-jährigen Patienten mit invasiven Infektionen – Therapie mit IVIG

PID allgemein: Die Kenntnisse zum Thema PID bei niedergelassenen Ärzten sind in Japan nach wie vor unzureichend

PID allgemein: Bei lebensbedrohlichem Verlauf von COVID-19 bei Patienten unter 60 Jahre muss in seltenen Fällen mit Defekten bei TLR3 und TLR7 gerechnet werden – genetische Analyse von 3269 Patienten