WHIM Syndrom: 25% der Patienten bilden eine Osteoporose aus – Bestätigung der Beobachtung im Mausmodell, möglicherweise verhinderbar durch CXCR4 Antagonisten

ADA-SCID: Ein 8 Monate alter Patient entwickelt nach erfolgreicher Stammzell Tx ein hepatozelluläres Karzinom

Neuer PID/SCID: Bei einem libanesischen Kind mit SCID, Hörverlust und neurologischer Entwicklungsverzögerung findet sich eine homozygote Mutation bei POLD3 – auch POLD1 und POLD2 nicht exprimiert

HIES bei STAT3 Mutation: Bericht über 5 Fälle mit Talaromyces marneffei Infektion - Analyse der Literatur

Sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen/ALPS: Bei einem 2-jährigen Jungen wird ein Caspase-8 Defekt nachgewiesen

PID allgemein: Bei einem Patienten mit Hypogammaglobulinämie und SARS-CoV-2 Infektion kommt es unter Therapie mit einer Kombination aus 2 Monoclonals zur Entwicklung von Escape-Varianten

PID allgemein: Analyse der humoralen und T-zellulären Antwort auf SARS-CoV-2 Impfungen mit mRNA oder Vektorimpfstoffen bei 112 Patienten mit verschiedenen Immundefekten

CMC: Bei einem Patienten mit STAT1 GOF Mutation entwickelt sich eine Myokarditis – Einsatz des JAK Inhibitors Baricitinib führt zu einer Reduktion der Inflammation, verhindert aber nicht die Ausbildung einer Fibrose und fatal verlaufenden Arrhythmie

MSMD: 3 Patienten entwickeln unter Therapie mit TNF-alpha Inhibitoren disseminierte Infektionen mit atypischen Mykobakterien – trotzdem typische Gendefekte nachweisbar

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID als Ursache für schwere bakterielle Infektionen? Analyse von 244 Kindern