STAT1 GOF Defekt (CMC): Dendritische Zellen von betroffenen Patienten zeigen einen Verlust tolerogener Funktionen, wirken proinflammatorisch und induzieren nur eingeschränkt TH17 Zellen

GATA2 Defekt: Von 127 Patienten einer Kohorte am NIH entwickeln 10 Patienten unter 40 Jahren einen ischämischen Schlaganfall

SCID Screening: Analyse von 89 Neugeborenen mit neonataler non-SCID T-Lymphopenie

DiGeorge Syndrom: Bei einem 35-jährigen Patienten kommt es nicht nur zu einem Hypoparathyreoidismus, sondern auch zu einem sekundären Hypogonadismus

Pearson Syndrom (größere Deletionen von mitochondrialer DNA): Bei einem 3-jährigen Mädchen finden sich eine B- und NK-Zytopenie

Neuer PID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten GOF Mutationen bei IKBKB (kodiert IKK2, Inhibitor of kappa kinase 2) kommt es zu keinem Immundefekt, aber zu Autoinflammation und Autoimmunität

Früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED): Welche IL-10RA Varianten sind pathogenetisch relevant?

APDS: Aktueller Review über die biologischen Funktionen von PI3K

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte der B-Zellen

XLA: Ein 22-jähriger Patient entwickelt eine Bakteriämie mit Helicobacter trogontum – Therapie problematisch