ADA2-Mangel (DADA2): Review über neurologische Manifestationen, die zur Gen-Diagnostik veranlassen sollten: Schlaganfall, Enzephalitis, Enzephalopathie, Mononeuropathie, Polyneuropathie und Behçet-ähnliche Erkrankungen

WAS: Ein 5-jähriger Junge mit WAS entwickelt eine bilaterale Opticusneuritis bei Nachweis von Antikörpern gegen Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein

CVID: Charakterisierung der CT-Befunde bei 38 Patienten mit GLILD

CVID: Sind veränderte Lipidprofile klinisch relevant für inflammatorische Prozesse? Review

PID allgemein: Bei der Analyse der Verläufe von COVID-19 bei 166 Patienten mit verschiedenen PID zeigen sich Riskofaktoren für Hospitalisierung: Neben dem PID selbst auch Ethnizität, Adipositas und neurologische Erkrankung – Impfung halbiert das Hospitali

PID allgemein: Review zum Thema SARS-CoV-2 Infektionen und Impfungen bei Patienten mit PID

SCN: Bei einem 4-jährigen Kind mit neuer JAGN1 Mutation kommt es neben Infektionen auch zu rezidivierenden Hirnblutungen – Störung der Thrombozytenfunktion verantwortlich?

FNIP1 (Folliculin-interacting protein 1) Defekt: Identifizierung des 7. Patienten, diesmal in Europa, über einen schweren B-Zell Defekt – komplexes syndromales Krankheitsbild mit u.a. Kardiomyopathie

SCID bei Artemis Defekt: Bei einer indischen Patientin mit zusätzlichem Anhalt für eine Fanconi-Anämie werden Mutationen bei DCLRE1C und FANCA gefunden

PID allgemein: Review über die biologischen Funktionen von RAG1/2 und deren Defekte