PID allgemein: Bei Patienten mit angeborenen und erworbenen B-Zell Defekten zeigt ein Peptid-basierter T-Zell Aktivator mit SARS-CoV-2 Epitopen (CoVac-1) im Rahmen einer Phase I/II Studie starke T-Zell Antworten

Prolidase-Mangel: Bei einem indischen Jungen mit syndromalen Befunden und typischen Hauterscheinungen bei neuer PEPD Variante finden sich immunologische Auffälligkeiten bei TH17-Zellen und Phospho-STAT5b Expression nach IL-2 Stimulation

CDC42 (cell division cycle 42) Defekt: Eine neue genetische Variante ist mit erheblich gestörter Thymopoese assoziiert und ermöglicht frühe Detektion mit Hilfe des SCID Screenings

CMC: Bei einem 7-jährigen japanischen Mädchen wird eine neue homozygote LOF Duplikation bei IL-17RC gefunden – wie kann die Diagnose gestellt werden?

WHIM Syndrom: Bei einer Phase 3 Studie über 12 Monate zeigt Plerixafor gegenüber G-CSF hinsichtlich Neutropenie vergleichbare Resultate, die Warzen bessern sich nur durch Plerixafor

CGD: Bei einem 11-jährigen Patienten mit invasiver Mucormykose wird nach einer gescheiterten Stammzell Tx mit Erfolg eine zweite haploidente Tx mit nachfolgender Gabe von Cyclophosphamid durchgeführt

CGD: Beim Vergleich von 151 konventionell behandelten mit 240 stammzelltransplantierten Patienten zeigen sich günstige Effekte der Tx – Genotyp, Oxidase-Status, Infektionsanamnese und Autoinflammation verschlechtern Tx-Outcome nicht

ADA2 Mangel (DADA2): Bei einer Kohorte von 29 pädiatrischen Patienten mit gesicherter Diagnose kommt es in 66% der Fälle zu neurologischen Komplikationen, insbesondere TIAs und ischämische Schlaganfälle

Phänokopien: Bei einer 65-jährigen Patienten wird ein metastasierendes Lungenkarzinom vermutet – es findet sich aber eine Doppelinfektion mit Legionella pneumophila und Mycobacterium intracellulare bei Autoantikörpern gegen IFN-gamma

PID allgemein: Wie weit kommt man diagnostisch bei Kindern mit Fieber mit Hilfe eines zentralisierten Erregernachweises? Bei 75% bleibt die Fieberursache unklar